ANIRIDIA: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษาและการรับมือ

อาการ

Aniridia ทำให้ม่านตามีพัฒนาการเล็กน้อยถึงมากในบางคนการด้อยพัฒนาของม่านตาแทบจะไม่สามารถสังเกตเห็นได้ด้วยตาที่ไม่ได้รับการฝึกฝน ในบางคนม่านตาอาจขาดหายไปเพียงบางส่วน คนอื่น ๆ อาจไม่มีม่านตาโดยสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามในผู้ที่ไม่มีม่านตาโดยสมบูรณ์มักจะพบเนื้อเยื่อม่านตาบางส่วนได้ในระหว่างการตรวจตาอย่างละเอียดด้วยกล้องจุลทรรศน์ นอกจากจะส่งผลต่อม่านตาแล้ว aniridia ยังสามารถทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้ ความรุนแรงของอาการมักจะเท่ากันในดวงตาทั้งสองข้าง อาการและภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจสังเกตได้:

ความไวต่อแสง: บางคนอาจมีความไวและเกลียดแสงเพิ่มขึ้นหรือที่เรียกว่ากลัวแสงเนื่องจากม่านตาช่วยปิดกั้นและดูดซับแสงบางส่วนที่เข้าสู่ดวงตา แสงจ้าซึ่งเป็นปรากฏการณ์ทางสายตาที่เกิดจากความสว่างที่มากเกินไปและไม่สามารถควบคุมได้ก็อาจกลายเป็นปัญหาได้เช่นกัน

ปัญหากระจกตา: ผู้ที่เป็นโรคอะนิริเดียขาดเซลล์ต้นกำเนิดจากเยื่อบุตาขาว บางครั้งกระจกตาซึ่งเป็นเนื้อเยื่อรูปโดมโปร่งใสซึ่งเป็นส่วนหน้าของดวงตาของคุณอาจกลายเป็นแผลเป็นเนื่องจากการขาดเซลล์เหล่านี้ ลิมบาลสเต็มเซลล์ช่วยรักษาสุขภาพและความสมบูรณ์ของกระจกตา การเกิดแผลเป็นที่กระจกตาอาจทำให้การมองเห็นบกพร่อง

DrDeramus: Aniridia อาจทำให้ความดันตาเพิ่มขึ้นส่งผลให้เกิดโรคต้อหิน สิ่งนี้มักปรากฏในวัยเด็กตอนปลายถึงวัยรุ่นตอนต้น ต้อหินเป็นที่รู้จักกันในชื่อ "การแอบขโมยสายตา" เนื่องจากมักจะตรวจไม่พบและทำให้เกิดความเสียหายที่ไม่สามารถกลับคืนมาได้

ต้อกระจก: ผู้ที่มีภาวะ aniridia มีความเสี่ยงสูงในการเกิดต้อกระจกและความผิดปกติของเลนส์อื่น ๆ ต้อกระจกทำให้เลนส์ตาขุ่นมัว

Nystagmus: บางครั้งทารกที่มีภาวะ aniridia สามารถแสดงอาการอาตาได้การสั่นเป็นจังหวะโดยไม่สมัครใจหรือการโยกเยกของดวงตา Nystagmus สามารถเป็นแนวนอนหรือแนวตั้งหรือเคลื่อนที่ในแนวทแยง โดยทั่วไปมักเรียกกันว่า "ระบำตา"

ปัญหาเกี่ยวกับจอประสาทตา: Aniridia อาจทำให้เกิดการพัฒนาของ fovea ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเรตินาที่รับผิดชอบต่อการมองเห็นที่ดี

เนื้องอก Wilms: ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะ aniridia สามารถมีเนื้องอก Wilms ซึ่งเป็นมะเร็งไตที่หายากซึ่งมีผลต่อเด็กเป็นหลัก

สาเหตุ

ในบางกรณี aniridia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งหมายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAX6 ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการสร้างเนื้อเยื่อและอวัยวะในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การกลายพันธุ์เหล่านี้ขัดขวางการก่อตัวของดวงตา Aniridia เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คนทั่วโลก

Aniridia สามารถหาได้จากการผ่าตัดตาและการบาดเจ็บ

การวินิจฉัย

มักตรวจพบ Aniridia ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดคือดวงตาของทารกจะมืดมากและไม่มีสีของม่านตาจริง เส้นประสาทตาเรตินาเลนส์และม่านตาสามารถได้รับผลกระทบและอาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นขึ้นอยู่กับขอบเขตของการด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหรือโรคหายากอาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และอาการของบุคคล จะมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียดเช่นเดียวกับการตรวจตาอย่างละเอียด แพทย์ตาจะสามารถสังเกตความผิดปกติของม่านตาและโครงสร้างอื่น ๆ ของตาได้ จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมและทางห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการ

การรักษา

Aniridia มีผลต่อดวงตาในหลาย ๆ ด้านและส่งผลกระทบต่อผู้คนในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน การรักษาโรคนี้สามารถทำได้หลายรูปแบบ

การตรวจสายตาอย่างละเอียดพร้อมกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการมองเห็นเลือนรางจะเป็นประโยชน์อย่างมากเนื่องจากบางคนที่เป็นโรคอะนิริเดียมีการมองเห็นไม่ดี อุปกรณ์สายตาเลือนรางพร้อมกับบริการฟื้นฟูสมรรถภาพและการฝึกอบรมอาจเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับบางคนที่มีภาวะ aniridia

ความด้อยพัฒนาของม่านตาบางครั้งก็เห็นได้ชัด เพื่อปรับปรุงลักษณะของดวงตามักจะใส่คอนแทคเลนส์แบบทึบแสงหรือสี เลนส์ยังสามารถปรับปรุงการมองเห็นและลดความไวแสงและแสงสะท้อนให้เหลือน้อยที่สุด นอกจากนี้ยังสามารถสวมแว่นกันแดดเพื่อช่วยแก้อาการกลัวแสงได้

บางคนที่มีภาวะ aniridia เป็นผู้สมัครรับการผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนม่านตาเล็กหรือที่ขาดหายไปด้วยม่านตาเทียม ศัลยแพทย์ตาหลายคนอาจไม่แนะนำให้ทำเช่นนี้เนื่องจากอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนโดยไม่จำเป็น

สุขภาพของกระจกตาอาจดีขึ้นได้โดยการใช้น้ำตาเทียม แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ฉีกขาดโดยเฉพาะเพื่อการหล่อลื่นสูงสุด

ปัญหากระจกตาบางอย่างอาจต้องได้รับการผ่าตัดรวมถึงการปลูกถ่ายกระจกตา นอกจากนี้การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อทดแทนเซลล์ต้นกำเนิดที่หายไปสามารถปรับปรุงการทำงานของกระจกตาได้

อาจจำเป็นต้องใช้การผ่าตัดต้อกระจกในผู้ที่มีอาการขุ่นมัวของเลนส์ตา

หากเกิดโรคต้อหินการรักษาจะรวมถึงการใช้ยาเพื่อลดความดันตาเลเซอร์หรือการผ่าตัดเพื่อรักษาการมองเห็น

การเผชิญปัญหา

การวินิจฉัย aniridia อาจทำให้เกิดอาการช็อกอย่างสมบูรณ์ กลุ่มสนับสนุนและผู้สนับสนุนสามารถช่วยให้ผู้คนเชื่อมต่อกับผู้ป่วยและครอบครัวคนอื่น ๆ และสามารถให้บริการที่เป็นประโยชน์ได้ หากทารกของคุณเกิดมาพร้อมกับ aniridia เด็กจะมีการมองเห็นบางอย่าง การรักษาจะได้รับการสนับสนุนอย่างมากเพื่อรักษาและรักษาวิสัยทัศน์นี้ไว้ การสนับสนุนมีไว้เพื่อช่วยให้ครอบครัวปรับตัวเข้ากับความยากลำบากที่พวกเขาอาจเผชิญกับพัฒนาการล่าช้าหรือความต้องการสายตาเลือนราง

คำจาก Verywell

การแทรกแซงในช่วงต้นมีความสำคัญมากหากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแอนิริเดีย การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาการมองเห็นและปรับปรุงการมองเห็นของทารกด้วยอุปกรณ์ช่วยมองเห็นและ / หรือการผ่าตัด นักบำบัดจะทำงานร่วมกับลูกน้อยของคุณเพื่อช่วยให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติมากที่สุด