Diamond Blackfan Anemia คืออะไร?

คำจำกัดความ:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) เป็นโรคโลหิตจางที่สืบทอดมาซึ่งไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้ในปริมาณที่เพียงพอ (เรียกว่า aplasia เซลล์แดงบริสุทธิ์) เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติขนาดใหญ่ที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรคไขกระดูกล้มเหลว แต่กำเนิด

คุณสมบัติของ DBA คืออะไร?

ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยในปีแรกของชีวิต

• โรคโลหิตจาง: โรคโลหิตจางของ DBA นั้นรุนแรงและมักต้องได้รับการถ่ายเลือดหลายครั้ง
  ข้อบกพร่องที่เกิด: ผู้ป่วยที่มี DBA ถึงครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติทางกายภาพ พื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่ :
  ศีรษะคอและใบหน้า
• หัวใจ
• นิ้วหัวแม่มือ
• ระบบอวัยวะเพศและระบบทางเดินปัสสาวะ
• ขนาดสั้น
• เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็ง: ผู้ที่มี DBA ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น ซึ่งรวมถึงมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (AML), โรคไมอีโลดิสพลาสติก (MDS) และเนื้องอกที่เป็นของแข็ง

รูปภาพ isayildiz / Getty

สาเหตุ DBA คืออะไร?

DBA เป็นกลุ่มอาการของความล้มเหลวของไขกระดูกที่สืบทอดมา เกือบครึ่งหนึ่งของกรณีเป็นครอบครัวหมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมถูกส่งต่อโดยผู้ปกครอง กรณีอื่น ๆ เป็นพัก ๆ เกิดขึ้นแบบสุ่ม ในรูปแบบครอบครัวสมาชิกในครอบครัวบางคนไม่ได้รับผลกระทบเท่ากัน ผู้ปกครองอาจมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ DBA แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะได้รับการวินิจฉัยว่าลูกของเขา / เธอ

เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีอายุการใช้งานที่แน่นอนจากนั้นจะผ่านการตายของเซลล์ภายใต้กระบวนการที่มีการควบคุมอย่างเข้มงวด ใน DBA การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เซลล์ต้นกำเนิด (ซึ่งทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูกทำลายตัวเองเร็วกว่าที่ควรจะเป็นทำให้การผลิตเม็ดเลือดแดงลดลง

DBA วินิจฉัยได้อย่างไร?

การตรวจนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) ระบุภาวะโลหิตจางและเผยให้เห็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติ (macrocytosis) โดยทั่วไปโรคโลหิตจางจะแยกได้โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดขาวหรือจำนวนเกล็ดเลือด Reticulocyte count อยู่ในระดับต่ำ (reticulocytopenia) เนื่องจากไขกระดูกไม่สามารถชดเชยภาวะโลหิตจางนี้ได้

DBA ต้องแตกต่างจากภาวะเม็ดเลือดแดงในวัยเด็กชั่วคราว (TEC) ซึ่งสามารถปรากฏในกลุ่มอายุเดียวกัน แต่สามารถแก้ไขได้เอง โดยเฉพาะระดับฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์และระดับ adenosine deaminase ของเม็ดเลือดแดงมักจะสูงขึ้นใน DBA แต่ไม่อยู่ใน TEC

หากมีผู้สงสัยว่าเป็น DBA ควรส่งตรวจทางพันธุกรรม หากพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ควรได้รับการทดสอบเพื่อเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง

บางครั้งการดูดไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อจะดำเนินการเพื่อประเมินสภาพแวดล้อมที่สร้างเม็ดเลือดแดง ไขกระดูกมักเป็นปกติยกเว้นการขาดสารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เซลล์แรกเริ่มที่พัฒนาเป็นเซลล์เม็ดเลือดแดง)

เกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐานคือ:

• อายุน้อยกว่า 1 ปี
• Macrocytic (ใหญ่กว่าปกติ) โรคโลหิตจางโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดเลือดขาวหรือจำนวนเกล็ดเลือด
• Reticulocytopenia
• ไขกระดูกปกติยกเว้นการขาดสารตั้งต้นของเม็ดเลือดแดง

หากสงสัยว่าผู้ป่วยมี DBA แต่ไม่ตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยนี้มีเกณฑ์รองที่สามารถรองรับการวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้

การรักษา DBA มีอะไรบ้าง?

แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องการการรักษามากถึง 25% ของผู้ป่วยจะมีความละเอียดที่เกิดขึ้นเอง

• การถ่ายเลือด: โรคโลหิตจางของ DBA นั้นรุนแรงและต้องได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆ นี่คือการบำบัดเบื้องต้นจนกว่าจะเริ่มใช้สเตียรอยด์ได้อย่างปลอดภัย
• Corticosteroids: เตียรอยด์ในช่องปากเช่น prednisone / prednisolone เป็นกระดูกสันหลังของการบำบัดสำหรับเด็กที่มี DBA สเตียรอยด์เริ่มต้นและหย่านมในปริมาณที่ต่ำที่สุดที่จำเป็นเพื่อขจัดความจำเป็นในการถ่าย หากไม่มีการตอบสนองการถ่ายเลือดจะเริ่มต้นใหม่
• การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาได้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดมาจากผู้บริจาคที่เป็นพี่น้องที่ตรงกัน ผู้บริจาคที่เป็นพี่น้องต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าเขา / เธอไม่มี DBA ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง