การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) ไม่ใช่โรคหรือภาวะที่สามารถจัดการหรือรักษาให้หายได้ด้วยยาหรือการผ่าตัด ดังนั้นเป้าหมายของการรักษาจึงไม่ได้อยู่ที่ความผิดปกติ แต่เป็นปัญหาด้านสุขภาพที่หลากหลายเงื่อนไขทางการแพทย์และความท้าทายทางร่างกายพัฒนาการและสติปัญญาที่ผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจพบได้ตลอดชีวิต ตัวเลือกมีตั้งแต่การบำบัดทางกายภาพและการแทรกแซงในช่วงต้นไปจนถึงอุปกรณ์ช่วยเหลือยาและแม้แต่การผ่าตัด

ลาร่าอันตัล

การบำบัด

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมต้องการการบำบัดหลายประเภท บางคนมุ่งเน้นไปที่การช่วยให้ผู้ป่วยบรรลุเหตุการณ์สำคัญทางกายภาพในอัตราเดียวกับผู้ที่ไม่มีความผิดปกติ คนอื่น ๆ มุ่งเป้าไปที่การช่วยให้พวกเขามีอิสระมากที่สุดเมื่อพวกเขาเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

การแทรกแซงในช่วงต้น

ยิ่งเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการดูแลและเอาใจใส่เป็นรายบุคคลเร็วเท่าไหร่พวกเขาก็จะต้องจัดการกับปัญหาด้านสุขภาพและพัฒนาการที่เฉพาะเจาะจงของพวกเขามากขึ้นเท่านั้น

พระราชบัญญัติการศึกษาบุคคลที่มีความพิการ (IDEA) กำหนดว่าเด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมควรได้รับบริการช่วยเหลือในระยะแรกหลังคลอดโดยเร็วที่สุด

ภาพประกอบโดย Verywell

การแทรกแซงในช่วงต้นตาม NDSS คือ "โปรแกรมการบำบัดแบบฝึกหัดและกิจกรรมที่เป็นระบบที่ออกแบบมาเพื่อจัดการกับความล่าช้าในพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้นกับเด็กดาวน์ซินโดรมหรือความพิการอื่น ๆ " โดยทั่วไปแล้วการแทรกแซงในช่วงต้นรวมถึงการบำบัดทั้งสามประเภทนี้ :

• กายภาพบำบัด: ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีภาวะ hypotonia (กล้ามเนื้อต่ำ) ซึ่งอาจทำให้พัฒนาการทางร่างกายช้าลงและหากไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่ปัญหาต่างๆเช่นท่าทางที่ไม่ดีในภายหลังในชีวิต กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้พวกเขาพัฒนากล้ามเนื้อและความแข็งแรงและยังสอนให้พวกเขาเคลื่อนไหวร่างกายด้วยวิธีที่เหมาะสมเพื่อช่วยในการทำงานประจำวัน
• การบำบัดด้วยการพูด: เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีปากเล็กและลิ้นขยายเล็กน้อยซึ่งเป็นลักษณะที่ทำให้พูดได้ยาก ปัญหาเหล่านี้อาจทำให้แย่ลงในเด็กที่มีภาวะ hypotonia เนื่องจากกล้ามเนื้อต่ำอาจส่งผลต่อใบหน้า การสูญเสียการได้ยินอาจส่งผลต่อพัฒนาการด้านการพูดด้วยการบำบัดด้วยการพูดเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้วิธีเอาชนะอุปสรรคเหล่านี้และสื่อสารได้ชัดเจนยิ่งขึ้น เด็กบางคนยังได้รับประโยชน์จากการเรียนรู้และการใช้ภาษามือ
• กิจกรรมบำบัด: การบำบัดประเภทนี้ช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะที่จำเป็นเพื่อให้เป็นอิสระมากที่สุด ซึ่งอาจรวมถึงกิจกรรมที่หลากหลายตั้งแต่การเรียนรู้ที่จะหยิบและปล่อยสิ่งของไปจนถึงการหมุนลูกบิดการกดปุ่มไปจนถึงการป้อนอาหารด้วยตัวเองและการแต่งตัว

เป้าหมายของแนวทางหลายแง่มุมในการรักษาดาวน์ซินโดรมนี้คือการช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ประสบความสำเร็จในการเปลี่ยนจากการใช้ชีวิตร่วมกับครอบครัวในฐานะเด็กไปสู่การใช้ชีวิตอย่างอิสระเหมือนผู้ใหญ่มากที่สุด (ซึ่งอาจไม่เสมอไป แต่หมายถึงการอยู่บ้านเป็นกลุ่ม หรือใช้บ้านร่วมกับคนอื่นที่เป็นดาวน์ซินโดรม)

อุปกรณ์อำนวยความสะดวก

ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีทำให้มีรายการต่างๆที่เพิ่มมากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งสามารถช่วยให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเจรจากับความท้าทายแต่ละอย่างได้ง่ายขึ้นและประสบความสำเร็จ อุปกรณ์บางอย่างเช่นเครื่องช่วยฟังและแว่นตาเป็นอุปกรณ์ชนิดเดียวกันที่มีประโยชน์สำหรับผู้ที่ไม่มีอาการดาวน์ แต่มีข้อกังวลบางประการที่พบบ่อยในผู้ที่มี trisomy 21 เช่นการสูญเสียการได้ยินและปัญหาการมองเห็น

นอกเหนือจากนั้นยังมีอุปกรณ์ช่วยเหลืออีกหลายประเภทที่มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการเรียนรู้มีตั้งแต่ของง่ายๆเช่นดินสอสามด้านและกรรไกรแบบสปริงที่จับและปรับเปลี่ยนได้ง่ายกว่าสำหรับอุปกรณ์ที่มีความซับซ้อนมากขึ้นเช่นคอมพิวเตอร์ที่มีหน้าจอสัมผัส หรือแป้นพิมพ์ที่มีตัวอักษรขนาดใหญ่

เช่นเดียวกับการรักษาโรคดาวน์ซินโดรมทั้งหมดอุปกรณ์ช่วยเหลือที่เด็กที่มีความผิดปกติจะได้รับประโยชน์ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับขอบเขตและประเภทของความพิการทางร่างกายพัฒนาการและสติปัญญาของเขาหรือเธอ นักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดนักสังคมสงเคราะห์และผู้ช่วยในชั้นเรียนของบุตรหลานของคุณมีแนวโน้มที่จะตระหนักถึงตัวเลือกที่จะเป็นประโยชน์มากที่สุดและจะหาได้อย่างไรหากไม่พร้อมใช้งาน

ใบสั่งยา

ปัญหาสุขภาพหลายอย่างที่ส่งผลกระทบต่อคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถจัดการได้ด้วยยาซึ่งโดยปกติแล้วจะเป็นยาแบบเดียวกับที่ให้กับผู้ที่ไม่มีอาการดาวน์

ตัวอย่างเช่นจากข้อมูลของ National Down Syndrome Society (NDSS) พบว่าประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับปัญหาต่อมไทรอยด์หรือเกิดขึ้นในภายหลังสิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะพร่องไทรอยด์ซึ่งต่อมไทรอยด์ ผลิตฮอร์โมนที่เรียกว่า thyroxin ไม่เพียงพอ ผู้ที่มีภาวะพร่องไทรอยด์ซึ่งมีหรือไม่มีการวินิจฉัยเพิ่มเติมของดาวน์ซินโดรมมักจะรับประทานฮอร์โมน (levothyroxine) แบบสังเคราะห์ทางปากเพื่อจัดการกับภาวะนี้

เนื่องจากดาวน์ซินโดรมอาจทำให้เกิดภาวะสุขภาพหลายอย่างพร้อมกันหลายคนที่เป็นโรคนี้ก็มีแพทย์และผู้เชี่ยวชาญหลายคน NDSS อ้างถึงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นกับสิ่งนี้โดยสังเกตว่าแม้ว่า "เป็นเรื่องปกติที่แพทย์หลายคนจะมีส่วนร่วมในการสั่งจ่ายยาให้กับแต่ละคน แต่พวกเขาอาจไม่ได้ติดต่อกันเลยสิ่งสำคัญคือต้องมีการดำเนินการเชิงรุกกับการจัดการของ รายการยาตรวจสอบให้แน่ใจว่าทั้งใบสั่งยาและยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ตลอดจนปริมาณและความถี่เป็นข้อมูลล่าสุด "

กล่าวอีกนัยหนึ่งคือหากคุณเป็นพ่อแม่ของคนที่มีอาการดาวน์คุณควรกุมบังเหียนเพื่อให้แน่ใจว่าแพทย์หลายคนของบุตรหลานของคุณรู้เกี่ยวกับยาที่ต้องสั่งโดยแพทย์ยาที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์และอาหารเสริมที่พวกเขาใช้เป็นประจำเพื่อช่วย ป้องกันการโต้ตอบที่เป็นอันตรายระหว่างกัน

คู่มือการสนทนาของแพทย์ดาวน์ซินโดรม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ส่งให้ตัวเองหรือคนที่คุณรัก

คู่มือการสนทนาของแพทย์นี้ถูกส่งไปที่ {{form.email}}

เกิดข้อผิดพลาด กรุณาลองอีกครั้ง.

สิ่งสำคัญที่ควรทราบด้วยว่าอายุทำให้เกิดความท้าทายเช่นเดียวกันสำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ รวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะต่างๆเช่นภาวะซึมเศร้าและโรคอัลไซเมอร์ การรักษาก็คล้ายกันเช่นกัน

อย่างไรก็ตามความแตกต่างอย่างหนึ่งสำหรับผู้ดูแลและแม้แต่แพทย์อาจเป็นเรื่องยากที่จะสังเกตเห็นการเริ่มมีอาการเหล่านี้ในคนที่มีปัญหาในการสื่อสารอย่างชัดเจนเกี่ยวกับสิ่งที่เขาหรือเธอกำลังรู้สึก

ผู้ดูแลและแพทย์ควรแจ้งเตือนสัญญาณว่าผู้สูงอายุที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีความผิดปกติเพิ่มเติมและอาจต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติม

การผ่าตัด

ดาวน์ซินโดรมยังเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพบางอย่างที่อาจต้องได้รับการผ่าตัด เป็นไปไม่ได้ที่จะระบุศักยภาพทั้งหมดเนื่องจากความท้าทายทางการแพทย์ที่เกิดจากดาวน์ซินโดรมนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่สิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งที่พบได้บ่อย:

สำหรับข้อบกพร่องของหัวใจ

ข้อบกพร่องที่เกิดบางอย่างพบได้บ่อยในทารกที่มีอาการดาวน์ หนึ่งในนั้นคือความบกพร่องของผนังกั้นหลอดเลือด (AVSD) ซึ่งรูในหัวใจขัดขวางการไหลเวียนของเลือดตามปกติ AVSD ได้รับการผ่าตัดโดยการปะรูและถ้าจำเป็นให้ซ่อมแซมลิ้นหัวใจที่อาจไม่ ปิดให้สนิท

จากข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) แม้จะมีการผ่าตัดก็อาจมีภาวะแทรกซ้อนตลอดชีวิตจาก AVSD รวมถึงลิ้น mitral ที่รั่วซึ่งอาจทำให้หัวใจทำงานหนักกว่าปกติ

ด้วยเหตุนี้ผู้ที่เกิด AVSD จึงต้องได้รับการติดตามจากแพทย์โรคหัวใจ (ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจ) ตลอดชีวิต หากมีการพัฒนาวาล์ว mitral รั่วอาจต้องได้รับการซ่อมแซมโดยการผ่าตัด

สำหรับปัญหาระบบทางเดินอาหาร

ทารกบางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้น (ท่อที่ให้อาหารที่ย่อยแล้วผ่านจากกระเพาะไปสู่ลำไส้เล็ก) เรียกว่า duodenal atresia ต้องผ่าตัดเพื่อซ่อมแซม แต่ไม่ถือว่าเป็นกรณีฉุกเฉินหาก ยังมีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เร่งด่วนอีกมาก ลำไส้เล็กส่วนต้นสามารถจัดการได้ชั่วคราวโดยใช้ท่อที่วางไว้เพื่อคลายอาการบวมในกระเพาะอาหารและให้ของเหลวทางหลอดเลือดดำเพื่อรักษาภาวะขาดน้ำและความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ซึ่งมักเป็นผลมาจากภาวะนี้