อาการ Lissencephaly สาเหตุและการรักษา

Lissencephaly เป็นภาวะทางระบบประสาทที่ผิดปกติซึ่งมักส่งผลให้พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงและควบคุมอาการชักได้ยาก เป็นภาวะที่เป็นผลมาจากการเคลื่อนย้ายเซลล์ประสาทที่บกพร่องในระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์

คำความรักมาจากคำภาษากรีกสองคำ:ลิสซอส, หมายถึง "เรียบ" และเอนกาฟาลอสแปลว่า "สมอง" หากคุณมองไปที่สมองปกติสสารสีเทา (มันสมอง) จะมีสันเขาและหุบเขาอยู่ในผิวของมัน ใน lissencephaly ผิวสมองเกือบจะเรียบสนิท การพัฒนาที่ผิดปกติของสมองนี้เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และสามารถมองเห็นได้จริงใน MRI มดลูกเมื่ออายุครรภ์ 20 ถึง 24 สัปดาห์

Lissencephaly อาจเกิดขึ้นคนเดียวหรือเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไขเช่น Miller-Dieker syndrome, Norman-Roberts syndrome หรือ Walker-Warburg syndrome อาการนี้ถือว่าผิดปกติมาก แต่ไม่ได้เกิดขึ้นได้ยากโดยเกิดขึ้นในทารกประมาณหนึ่งใน 100,000 คน (โรคที่หายากหมายถึงโรคที่เกิดขึ้นในน้อยกว่าหนึ่งใน 200,000 คน)

สาเหตุ Lissencephaly

สาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการของ lissencephaly สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่เรียกว่า DCX ยีนนี้เป็นรหัสของโปรตีนที่เรียกว่า doublecortin ซึ่งมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหว (การโยกย้าย) ของเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ในสมองระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์

นอกจากนี้ยังมียีนอีกสองยีนที่เกี่ยวข้องในสาเหตุการบาดเจ็บต่อทารกในครรภ์เนื่องจากการติดเชื้อไวรัสหรือการไหลเวียนของเลือดไปเลี้ยงสมองไม่เพียงพอเป็นสาเหตุเพิ่มเติมที่เป็นไปได้ "ความเสียหาย" จะเกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีอายุครรภ์ระหว่าง 12 ถึง 14 สัปดาห์ไม่ว่าจะเป็นช่วงปลายไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สองต้น

อาการ

มีอาการหลากหลายที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น lissencephaly เด็กบางคนมีน้อยหากมีอาการเหล่านี้และคนอื่น ๆ อาจมีหลายอย่าง ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไป อาการที่เป็นไปได้ของ lissencephaly ได้แก่ :

• ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต: ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเป็นภาวะที่มักพบในทารกแรกเกิดซึ่งการเจริญเติบโตไม่เกิดขึ้นตามที่คาดไว้ มันอาจมีหลายสาเหตุ
• ความบกพร่องทางสติปัญญา: ความฉลาดอาจมีตั้งแต่ความบกพร่องใกล้เคียงปกติไปจนถึงความบกพร่องที่รุนแรง
• ความผิดปกติของการจับกุม: ความผิดปกติของการจับกุมเกิดขึ้นในเด็กประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ที่มีอาการนี้
• กลืนลำบากและรับประทานอาหาร
• ความยากลำบากในการควบคุมกล้ามเนื้อของเขา / เธอ (ataxia)
• กล้ามเนื้อลดลงในขั้นต้น (hypotonia) ตามด้วยอาการตึงหรือเกร็งของแขนและขา
• ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติมีกรามเล็กหน้าผากสูงและเยื้องขมับ นอกจากนี้ยังอาจสังเกตความผิดปกติของหูและช่องจมูกที่หันขึ้น
• ความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้ารวมถึงตัวเลขพิเศษ (polydactyly)
• พัฒนาการล่าช้าอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง
• ขนาดศีรษะเล็กกว่าปกติ (microcephaly)

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค lissencephaly มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าเด็กจะมีอายุไม่กี่เดือนและเด็กหลายคนที่มีอาการจะมีสุขภาพดีในขณะคลอด ผู้ปกครองมักทราบว่าบุตรหลานของตนไม่ได้มีพัฒนาการในอัตราปกติในช่วงอายุ 2 ถึง 6 เดือน อาการแรกอาจเป็นอาการชักรวมถึงอาการรุนแรงที่เรียกว่า "การชักในเด็ก" อาจเป็นเรื่องยากที่จะควบคุมอาการชักได้

หากสงสัยว่า lissencephaly ตามอาการของเด็กสามารถใช้อัลตราซาวนด์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) เพื่อดูสมองและยืนยันการวินิจฉัยได้

การรักษา

ไม่มีวิธีใดที่จะย้อนกลับผลของ lissencephaly หรือรักษาสภาพได้โดยตรง แต่มีหลายอย่างที่สามารถทำได้เพื่อให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยให้เด็กทุกคนที่มีความสุขสามารถบรรลุระดับการพัฒนาตามศักยภาพของตนเองได้ รูปแบบการรักษาที่สามารถเป็นประโยชน์ ได้แก่ :

• กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงช่วงการเคลื่อนไหวและช่วยในการหดตัวของกล้ามเนื้อ
• กิจกรรมบำบัด.
• การควบคุมการจับกุมด้วยยากันชัก
• การดูแลทางการแพทย์เชิงป้องกันรวมถึงการดูแลระบบทางเดินหายใจอย่างระมัดระวัง (เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อย)
• ความช่วยเหลือในการให้อาหาร เด็กที่มีปัญหาในการกลืนอาจต้องวางท่อให้อาหาร
• หากเด็กพัฒนาภาวะน้ำในสมอง ("น้ำในสมอง") อาจต้องวางแผงกั้น

การพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี lissencephaly ขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของสมอง เด็กบางคนอาจมีพัฒนาการและสติปัญญาใกล้เคียงปกติแม้ว่าจะเป็นข้อยกเว้นก็ตาม

น่าเศร้าที่อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่มีอาการป่วยหนักอยู่ที่ประมาณ 10 ปี สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากการสำลักอาหารหรือของเหลวโรคทางเดินหายใจหรืออาการชักอย่างรุนแรง (ภาวะโรคลมชัก) เด็กบางคนจะรอดชีวิต แต่ไม่มีพัฒนาการที่สำคัญและเด็กอาจยังคงอยู่ในระดับปกติสำหรับเด็กอายุ 3 ถึง 5 เดือน

เนื่องจากผลลัพธ์ในช่วงนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องขอความเห็นจากผู้เชี่ยวชาญด้าน lissencephaly และการสนับสนุนจากกลุ่มครอบครัวที่มีความเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้

การวิจัย Lissencephaly

สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองดำเนินการและสนับสนุนการศึกษาที่หลากหลายซึ่งสำรวจระบบที่ซับซ้อนของการพัฒนาสมองตามปกติรวมถึงการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท

การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ระบุยีนที่มีส่วนรับผิดชอบต่อ lissencephaly ความรู้ที่ได้รับจากการศึกษาเหล่านี้เป็นรากฐานสำหรับการพัฒนาการรักษาและมาตรการป้องกันสำหรับความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท

คำจาก Verywell

หากลูกของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค lissencephaly หรือหากแพทย์ของบุตรหลานของคุณกำลังพิจารณาการวินิจฉัยคุณอาจจะกลัวมาก วันนี้หมายความว่าอย่างไร? สัปดาห์ต่อจากนี้จะมีความหมายอะไร นี่หมายความว่าอย่างไร 5 ปีหรือ 25 ปีที่อยู่บนถนน?

การใช้เวลาเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของบุตรหลานของคุณ (ไม่ว่าจะได้รับการวินิจฉัยหรือเพิ่งได้รับการพิจารณา) อาจไม่สามารถบรรเทาความกังวลทั้งหมดของคุณได้ แต่จะทำให้คุณอยู่ในที่นั่งคนขับ ด้วยสภาพทางการแพทย์ในรูปแบบใด ๆ ในตัวเราเองหรือลูก ๆ ของเราการมีส่วนร่วมอย่างกระตือรือร้นในการดูแลเป็นสิ่งสำคัญ

การรวบรวมระบบสนับสนุนของคุณก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน นอกจากนี้การเชื่อมต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่มีบุตรหลานที่มีบุตรที่มีภาวะ lissencephaly ยังมีประโยชน์มาก ไม่ว่าเพื่อนและครอบครัวของคุณจะรักหรือช่วยเหลือคุณเพียงใดมีบางอย่างที่พิเศษเกี่ยวกับการพูดคุยกับผู้อื่นที่เผชิญกับความท้าทายที่คล้ายคลึงกัน เครือข่ายการสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองยังให้โอกาสในการเรียนรู้ว่างานวิจัยล่าสุดพูดถึงอะไร

ในฐานะพ่อแม่สิ่งสำคัญคือต้องดูแลตัวเอง อารมณ์ของคุณอาจจะทั่วกระดานและเป็นสิ่งที่คาดหวังได้ คุณอาจพบว่าตัวเองเจ็บปวดเมื่อเห็นพ่อแม่คนอื่น ๆ มีลูกที่แข็งแรงและสงสัยว่าทำไมชีวิตถึงไม่ยุติธรรม เข้าถึงผู้ที่สามารถให้การสนับสนุนโดยไม่มีเงื่อนไขและให้คุณแบ่งปันสิ่งที่คุณรู้สึกจริงๆในเวลานี้