ครอบครัวที่มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง: กลุ่มอาการ Li-Fraumeni

Li-Fraumeni syndrome หรือ LFS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่จูงใจบุคคลให้เป็นมะเร็งหลายชนิด ผู้ที่เป็นโรค LFS มักจะเป็นมะเร็งเหล่านี้ในช่วงต้นชีวิตมากกว่าคนทั่วไป นอกจากนี้ยังอาจมีความเสี่ยงมากขึ้นในการเกิดมะเร็งที่สองหรือตามมาใน LFS

กลุ่มอาการนี้ได้รับการยอมรับเป็นครั้งแรกในหลายครอบครัวที่เป็นมะเร็งชนิดต่างๆโดยเฉพาะอย่างยิ่ง sarcomas ในช่วงต้นของชีวิต นอกจากนี้สมาชิกในครอบครัวยังมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งชนิดใหม่และหลายชนิดในช่วงชีวิต Frederick Li และ Joseph Fraumeni Jr เป็นแพทย์ที่รายงานการค้นพบนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2512 และนั่นคือสิ่งที่ LFS ได้รับชื่อ

เหตุใดจึงมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็ง?

ผู้ที่เป็นโรค Li-Fraumeni syndrome มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งเนื่องจากพวกเขาได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเรียกว่าการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคในยีนสำคัญที่เรียกว่าTP53.

การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในสายพันธุ์ของพ่อแม่ของแต่ละคนที่ได้รับผลกระทบนั่นคือการกลายพันธุ์ครั้งแรกเกิดขึ้นในเซลล์ในรังไข่หรืออัณฑะที่ก่อให้เกิดไข่และอสุจิ การกลายพันธุ์ในเซลล์เหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์เพียงชนิดเดียวที่สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้โดยตรงในช่วงเวลาที่ไข่และอสุจิมาพบกันเพื่อสร้างไซโกต ดังนั้นการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคจะส่งผลกระทบต่อทุกเซลล์ในร่างกายของลูกหลานใหม่ ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์ของร่างกายจะเกิดขึ้นที่ใดที่หนึ่งในแต่ละบุคคลในบางจุดหลังจากความคิดหรือมากในภายหลังและส่งผลต่อจำนวนเซลล์ที่แปรผันในร่างกาย

การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคที่สำคัญในครอบครัวที่มี LFS คือการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการทำงานของTP53ยีน. ในโลกของการวิจัยโรคมะเร็งTP53 ยีนมีความสำคัญมากจนถูกเรียกว่า "ผู้พิทักษ์ของจีโนม"

TP53 เป็นยีนยับยั้งเนื้องอกกล่าวคือเป็นยีนที่ปกป้องเซลล์จากขั้นตอนหนึ่งบนเส้นทางสู่มะเร็ง เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์จนไม่สามารถทำงานได้ตามที่ตั้งใจไว้หรือทำให้การทำงานของมันลดลงอย่างมากเซลล์อาจลุกลามไปเป็นมะเร็งได้โดยมักใช้ร่วมกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทดสอบสำหรับTP53 การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคได้รับการพัฒนาครั้งแรกในปี 1990 เมื่อมีการยืนยันความเชื่อมโยงระหว่าง p53 และ LFS ตั้งแต่นั้นมาการกลายพันธุ์เกือบ 250 ครั้งตลอดช่วงTP53 ตรวจพบยีน

การกลายพันธุ์ในยีนอื่น hCHK2 มีความเกี่ยวข้องกับ LFS ด้วย อย่างไรก็ตามความสำคัญของมันยังไม่ชัดเจน ยีน hCHK2 เป็นยีนยับยั้งเนื้องอกที่ทำงานเพื่อตอบสนองต่อความเสียหายของดีเอ็นเอ มีเพียงไม่กี่ครอบครัวเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์นี้และผู้ที่ได้รับผลกระทบมีช่วงของมะเร็งที่ใกล้เคียงกันกับการกลายพันธุ์ TP53

ความเสี่ยงสูงแค่ไหน?

มีการประเมินว่าโดยรวมแล้วผู้ที่เป็นโรค LFS มีโอกาสเป็นมะเร็ง 50% เมื่ออายุ 40 ปีและมีโอกาสมากถึง 90% เมื่ออายุ 60 ปีหากคุณมี LFS ความเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณขึ้นอยู่กับบางส่วน ไม่ว่าคุณจะเป็นชายหรือหญิงโดยทั่วไปแล้วผู้หญิงจะมีความเสี่ยงสูงกว่าเพศชาย

หากคุณดูความเสี่ยงตลอดชีวิตของมะเร็งในชายและหญิงที่มี LFS เมื่ออายุ 50 ปีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะแบ่งออกดังนี้ 93% สำหรับผู้หญิงและ 68% สำหรับผู้ชาย หากพวกเขาเป็นมะเร็งผู้หญิงก็มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเมื่ออายุมากขึ้นโดยเฉลี่ย 29 ปีเทียบกับอายุ 40 ปีในผู้ชาย

ความเสี่ยงที่สูงขึ้นในเพศหญิงส่วนใหญ่เกิดจากมะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการจากการศึกษาของ Mai และเพื่อนร่วมงาน นักวิจัยเหล่านี้ยังพบว่าในผู้หญิงที่ทดสอบในเชิงบวกTP53การกลายพันธุ์มะเร็งเต้านมเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุด อุบัติการณ์มะเร็งเต้านมสะสมประมาณ 85% เมื่ออายุ 60 ปีในการศึกษาเดียวกันความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในช่วงอายุ 20 ปีของผู้หญิงโดยยืนยันว่าการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุ 20 ปีเป็นแนวทางปฏิบัติที่ดีในสตรีที่มี LFS

ระดับความเสี่ยงสำหรับTP53การกลายพันธุ์เปรียบได้กับที่พบในเพศหญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีนใน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่มีความโดดเด่นด้วยการรายงานของสื่อเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของ BRCA1 / 2 และการตรวจมะเร็งเต้านมเชิงป้องกัน (โดยคนดังเช่นแองเจลินาโจลี)

มะเร็งแกนกลางเกี่ยวข้องกับอะไร?

มะเร็งใด ๆ สามารถพัฒนาในแต่ละบุคคลได้ตลอดเวลา อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค LFS เป็นที่ทราบกันดีว่ามีการวินิจฉัยมะเร็งในระยะเริ่มต้นและมีความเสี่ยงสูงตลอดชีวิตที่จะเป็นมะเร็ง "แกน" หลายชนิด ได้แก่ :

• Osteosarcoma - มะเร็งชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่เริ่มในกระดูก
• เนื้อเยื่ออ่อน - มะเร็งชนิดหนึ่งที่เกิดจากเนื้อเยื่อบางชนิดเช่นไขมันกล้ามเนื้อเส้นประสาทเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือดหรือเนื้อเยื่อผิวหนังชั้นลึก
• มะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้น
• เนื้องอกในสมอง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว - มะเร็งของเซลล์สร้างเม็ดเลือด
• มะเร็งเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต - มะเร็งของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตซึ่งเป็นชั้นนอกของต่อมหมวกไต (ต่อมหมวกไตอยู่ด้านบนของไตและมีบทบาทสำคัญในการทำงานของฮอร์โมนต่างๆ)

ในการศึกษาในปี 1997 โดย Kleihues sarcoma ที่พบบ่อยที่สุดใน LFS คือ osteosarcoma ซึ่งสอดคล้องกับ 12.6% ของผู้ป่วยตามด้วยเนื้องอกในสมอง (12%) และ sarcomas ของเนื้อเยื่ออ่อน (11.6%) ในบรรดา sarcomas เนื้อเยื่ออ่อนพบว่า rhabdomyosarcomas พบบ่อยที่สุด โรคอื่น ๆ ที่พบได้น้อยกว่าที่รายงาน ได้แก่ fibrosarcomas (ซึ่งไม่ถือว่าเป็นเอนทิตีที่แท้จริงอีกต่อไป), fibroxanthomas ผิดปกติ, leiomyosarcomas, liposarcomas วงโคจร, sarcomas ของ spindle cell และ sarcomas pleomorphic ที่ไม่แตกต่างกัน เนื้องอกทางโลหิตวิทยาหรือมะเร็งในเลือด (เช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง Hodgkin) และมะเร็งต่อมหมวกไตเกิดขึ้นที่ความถี่ 4.2% และ 3.6% ตามลำดับ

เนื่องจากมีการระบุครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมตามแบบฉบับของ LFS มากขึ้นจึงมีความเกี่ยวข้องกับมะเร็งอีกจำนวนมาก

สเปกตรัมของมะเร็ง LFS ได้ขยายไปถึงมะเร็งผิวหนังปอดระบบทางเดินอาหารไทรอยด์รังไข่และมะเร็งอื่น ๆ

จากการประเมินแบบดั้งเดิมความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งเนื้อเยื่ออ่อนและมะเร็งสมองดูเหมือนจะสูงที่สุดในวัยเด็กในขณะที่ความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุนอาจสูงที่สุดในช่วงวัยรุ่นและความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมในเพศหญิงจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่ออายุ 20 ปีและยังคงมีอายุมากขึ้นเรื่อย ๆ วัยผู้ใหญ่. อย่างไรก็ตามสถิติเหล่านี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากแนวทางปฏิบัติในการทดสอบยีนที่มีแนวโน้มที่จะเกิดมะเร็งได้รับการพัฒนาขึ้น

Li-Fraumeni Syndrome กำหนดได้อย่างไร?

มีเกณฑ์และคำจำกัดความที่แตกต่างกันสำหรับกลุ่มอาการนี้ บางอย่างรวมมากกว่าคนอื่น ๆ Classic LFS เป็นคำจำกัดความที่เข้มงวดที่สุดเนื่องจากต้องมีการวินิจฉัย sarcoma ก่อนอายุ 45 ปีในขณะที่คำจำกัดความที่ตามมาเช่นเกณฑ์ Chompret พยายามที่จะพัฒนาความรู้ทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับประเภทและอายุของเนื้องอกในการวินิจฉัย

เกณฑ์ LFS แบบคลาสสิก:

• คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น sarcoma (มะเร็งชนิดที่มีเซลล์ของกล้ามเนื้อ / โครงร่าง / ข้อต่อ / ต้นกำเนิดไขมัน) ก่อนอายุ 45 ปีและ
• มีญาติระดับแรก (พ่อแม่พี่น้องหรือลูก) ที่เป็นมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีและ
• มีญาติระดับที่หนึ่งหรือสองอีกคน (รวมถึงป้าลุงและคนอื่น ๆ ) ที่เป็นมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีหรือเป็นโรคมะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยในทุกช่วงอายุ

เกณฑ์ Li-Fraumeni-like (LFL):

• เกณฑ์ LFL ครอบคลุมกว้างขึ้นเพื่อรวมมะเร็งชนิดอื่น ๆ และรวมถึงญาติบางคนที่ได้รับการวินิจฉัยหลังจากอายุ 45 ปีและมีคำจำกัดความที่แตกต่างกันสองคำที่ใช้:
• คำจำกัดความของเบิร์ช: คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในวัยเด็กหรือ sarcoma เนื้องอกในสมองหรือมะเร็งต่อมหมวกไตที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 45 ปีและมีญาติระดับที่หนึ่งหรือสองที่เป็นมะเร็ง Li-Fraumeni ทั่วไป (sarcoma, มะเร็งเต้านม, เนื้องอกในสมอง, มะเร็งต่อมหมวกไตหรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว) ในทุกช่วงอายุและมีญาติระดับที่หนึ่งหรือสองที่เป็นมะเร็งก่อนอายุ 60 ปี
• คำจำกัดความของปลาไหล: คุณมีญาติสองคนที่เป็นมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ Li-Fraumeni (มะเร็งเต้านมมะเร็งเต้านมเนื้องอกในสมองมะเร็งเม็ดเลือดขาวเนื้องอกต่อมหมวกไตเนื้องอกมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งตับอ่อน) ในทุกช่วงอายุ

เกณฑ์ Chompret:

• คุณมีเนื้องอกที่อยู่ในสเปกตรัมของเนื้องอก Li-Fraumeni (มะเร็งเนื้อเยื่ออ่อน, osteosarcoma, มะเร็งเต้านมก่อนวัยหมดประจำเดือน, เนื้องอกในสมอง, มะเร็งต่อมหมวกไต, มะเร็งเม็ดเลือดขาวหรือมะเร็งปอดหลอดลม) ก่อนอายุ 46 ปีและมีอย่างน้อยหนึ่งครั้งแรกหรือครั้งที่สอง - ระดับความสัมพันธ์กับเนื้องอก Li-Fraumeni (ยกเว้นมะเร็งเต้านมหากคุณเป็นมะเร็งเต้านม) ก่อนอายุ 56 ปีหรือมีเนื้องอกหลายตัวหรือ
• คุณมีเนื้องอกหลายตัว (ยกเว้นเนื้องอกในเต้านมหลายก้อน) ซึ่งสองก้อนนี้อยู่ในสเปกตรัมของเนื้องอก Li-Fraumeni และก้อนแรกเกิดขึ้นก่อนอายุ 46 ปีหรือ
• คุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมหมวกไตหรือเนื้องอกในช่องท้องคอรอยด์โดยไม่คำนึงถึงประวัติครอบครัว

จากการทบทวน LFS โดย Schneider และเพื่อนร่วมงานพบว่าอย่างน้อย 70% ของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิก (นั่นคือการใช้คำจำกัดความดังที่กล่าวมาข้างต้น) มีการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคที่เป็นอันตรายที่ระบุได้ในTP53ยีนยับยั้งเนื้องอก

การจัดการมะเร็ง

หากบุคคลที่เป็นโรค LFS เป็นมะเร็งแนะนำให้ใช้การรักษามะเร็งตามปกติยกเว้นมะเร็งเต้านมซึ่งแนะนำให้ทำการผ่าตัดมะเร็งเต้านมแทนการผ่าตัดก้อนเนื้อเพื่อลดความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สองและเพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยรังสี

ผู้ที่มี LFS ควรหลีกเลี่ยงการรักษาด้วยรังสีทุกครั้งที่ทำได้เพื่อจำกัดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งทุติยภูมิที่เกิดจากรังสี อย่างไรก็ตามเมื่อการฉายรังสีถือเป็นสิ่งจำเป็นทางการแพทย์เพื่อเพิ่มโอกาสในการรอดชีวิตจากมะเร็งที่ได้รับอาจต้องใช้ดุลยพินิจของแพทย์ผู้รักษาและผู้ป่วย

การคัดกรองและการเฝ้าระวัง

มีการเรียกร้องให้ผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากขึ้นเพื่อสร้างฉันทามติเกี่ยวกับวิธีการตรวจคัดกรองและดูแลครอบครัวที่ติดเชื้อ FLS น่าเสียดายที่ในขณะที่วิทยาศาสตร์มีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว แต่ยังไม่มีความเห็นพ้องดังกล่าวในทุกพื้นที่

ความถี่ของการเป็นอันตรายTP53 ไม่ทราบการกลายพันธุ์ในประชากรทั่วไปและไม่ทราบความถี่ที่แท้จริงของ FLS ค่าประมาณแตกต่างกันระหว่าง 1 ใน 5,000 ถึง 1 ใน 20,000 เมื่อมีครอบครัวมากขึ้นTP53การทดสอบความชุกที่แท้จริงของ LFS อาจชัดเจนขึ้น

การจัดการกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านม

ในสหรัฐอเมริกาแนวปฏิบัติของ National Comprehensive Cancer Network (NCCN) แนะนำ MRI เต้านมประจำปีสำหรับผู้ที่มี FLS อายุระหว่าง 20–29 ปีและ MRI ประจำปีและการตรวจเต้านมตั้งแต่ 30 ถึง 75 ปี ในออสเตรเลียหลักเกณฑ์ระดับชาติแนะนำว่าควรเสนอการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคี มิฉะนั้นขอแนะนำ MRI เต้านมประจำปีตั้งแต่ 20 ถึง 50 ปี Schon และเพื่อนร่วมงานแนะนำว่าควรพิจารณาตัวเลือกในการลดความเสี่ยงในการผ่าตัดมะเร็งเต้านมแบบทวิภาคีหรือการตรวจคัดกรองเต้านมในสตรีที่ไม่มีมะเร็งด้วยการกลายพันธุ์TP53 ยีน.

ข้อเสนอแนะของ NCCN

จากการค้นพบว่าความเสี่ยงมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากทศวรรษที่สองคำแนะนำรวมว่าควรพิจารณาการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีตั้งแต่อายุ 20 ปีความเสี่ยงมะเร็งเต้านมต่อปีจะสูงสุดที่อายุประมาณ 40–45 ปีจากนั้นจะลดลงเช่นการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคี มีโอกาสน้อยที่จะเป็นประโยชน์ต่อผู้หญิงในช่วง 60 ปี

• การรับรู้เต้านมเริ่มตั้งแต่อายุ 18 ปีโดยการตรวจเต้านมด้วยตนเองเป็นระยะและสม่ำเสมอ
• การตรวจเต้านมทางคลินิกทุก 6-12 เดือนเริ่มตั้งแต่อายุ 20 ปี
• อายุ 20–29 ปีตรวจ MRI เต้านมทุกปีแบบตรงกันข้าม
• อายุ 30–75 ปีตรวจ MRI เต้านมทุกปีด้วยคอนทราสต์และแมมโมแกรมโดยคำนึงถึงการสังเคราะห์ด้วยโทโมซิน
• อายุ> 75 ปีควรพิจารณาการจัดการเป็นรายบุคคล
• สำหรับผู้หญิงที่มีTP53การกลายพันธุ์ที่ได้รับการรักษามะเร็งเต้านมและผู้ที่ไม่ได้รับการผ่าตัดเต้านมแบบทวิภาคีการตรวจคัดกรองด้วย MRI เต้านมประจำปีและการตรวจแมมโมแกรมควรดำเนินต่อไปตามที่อธิบายไว้ข้างต้น
• เมื่อมีการหารือเกี่ยวกับตัวเลือกของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมที่ลดความเสี่ยงควรมีคำแนะนำเกี่ยวกับระดับการป้องกันระดับความเสี่ยงมะเร็งเฉพาะอายุทางเลือกในการสร้างใหม่และความเสี่ยงในการแข่งขันของมะเร็งอื่น ๆ ควรรวมแง่มุมทางจิตสังคมสังคมและคุณภาพชีวิตของการผ่าตัดมะเร็งเต้านมที่ลดความเสี่ยงไว้ในการอภิปรายดังกล่าว

จัดการกับความเสี่ยงมะเร็งอื่น ๆ

ข้อเสนอแนะของ NCCN

• การตรวจร่างกายที่ครอบคลุมรวมถึงการตรวจระบบประสาทที่มีดัชนีความสงสัยสูงสำหรับมะเร็งที่หายากและมะเร็งที่สองในผู้รอดชีวิตจากมะเร็งทุก ๆ 6-12 เดือน
• การส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และการส่องกล้องส่วนบนทุก 2–5 ปีเริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปีหรือ 5 ปีก่อนมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ทราบเร็วที่สุดในครอบครัว (แล้วแต่อย่างใดจะถึงก่อน)
• การตรวจผิวหนังประจำปีเริ่มตั้งแต่ 18 ปี
• MRI ทั้งตัวประจำปี
• MRI สมองประจำปีอาจทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของ MRI ทั้งร่างกายหรือเป็นการตรวจแยกกัน

รูปแบบอื่น ๆ ของการคัดกรองและการเฝ้าระวัง

มีการทดลองนำร่องของการตรวจเอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (FDG-PET) / การสแกน CT ในผู้ใหญ่ที่มี LFS ซึ่งตรวจพบเนื้องอกในบุคคล 3 ใน 15 คน การสแกน PET-CT เหล่านี้แม้ว่าจะเหมาะสำหรับการค้นหาเนื้องอกบางชนิด แต่ก็ยังเพิ่มการได้รับรังสีทุกครั้งที่ทำดังนั้นวิธีการสแกนนี้จึงหยุดชะงักและเปลี่ยนไปใช้ MRI ทั้งตัวสำหรับผู้ใหญ่ที่มีTP53ตัวแปรที่เป็นอันตราย

กลุ่มวิจัยหลายกลุ่มได้เริ่มใช้โปรแกรมการตรวจคัดกรองแบบเข้มข้นซึ่งรวมถึง MRI ทั้งร่างกายอย่างรวดเร็ว MRI สมองการตรวจอัลตราซาวนด์ในช่องท้องและการทดสอบการทำงานของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในห้องปฏิบัติการ โปรแกรมการเฝ้าระวังประเภทนี้อาจช่วยเพิ่มความอยู่รอดของผู้ที่มี LFS โดยการตรวจหาเนื้องอกก่อนที่จะมีอาการใด ๆ แต่จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อแสดงให้เห็นว่าระบบการรักษาแบบนี้ใช้ได้ผลในผู้ใหญ่และเด็กที่มี LFS

บุคคลที่มี LFS ถูกถามเกี่ยวกับทัศนคติของพวกเขาต่อการเฝ้าระวังมะเร็งและส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเชื่อในคุณค่าของการเฝ้าระวังเพื่อตรวจหาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก พวกเขายังรายงานถึงความรู้สึกของการควบคุมและความปลอดภัยที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมในโครงการเฝ้าระวังตามปกติ

เด็กทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ TP53

เป็นไปได้ที่จะทดสอบเด็กและวัยรุ่นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ LFS แต่มีคำถามเกี่ยวกับความเสี่ยงผลประโยชน์และข้อ จำกัด ที่อาจเกิดขึ้นรวมถึงการขาดกลยุทธ์การเฝ้าระวังหรือการป้องกันที่พิสูจน์แล้วและความกังวลเกี่ยวกับการตีตราและการเลือกปฏิบัติ

ขอแนะนำให้ทดสอบบุคคลที่อายุน้อยกว่า 18 ปีTP53 ตัวแปรที่ทำให้เกิดโรคทำได้ภายในโปรแกรมที่ให้ทั้งข้อมูลก่อนการทดสอบและหลังการทดสอบและการให้คำปรึกษา