ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) สามารถวินิจฉัยได้เกือบจะทันทีที่ทารกเกิดโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นที่แจ้งให้ทำการทดสอบทันที ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้หรืออย่างน้อยก็สงสัยโดยอาศัยการทดสอบก่อนคลอดหลายอย่างรวมถึงการตรวจคัดกรองความโปร่งแสงของนูชาลโซโนแกรมหน้าจอสี่เท่าหรือการตรวจเลือดอื่น ๆ นี่คือวิธีการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในทั้งสองสถานการณ์

การถ่ายภาพ

เทคนิคการถ่ายภาพสมัยใหม่สามารถให้ภาพที่ละเอียดมากเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นภายในร่างกายรวมถึงลักษณะของทารกในครรภ์ที่ยังคงพัฒนาอยู่ เนื่องจากสามารถมองเห็นลักษณะต่างๆของดาวน์ซินโดรมได้จึงสามารถรับบางส่วนในอัลตร้าซาวด์ก่อนที่ทารกจะเกิด

ในขณะที่การทดสอบภาพสามารถช่วยบ่งชี้ความเป็นไปได้ของดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่สามารถยืนยันได้ ในทำนองเดียวกันการทดสอบเชิงลบไม่ได้ระบุว่าดาวน์ซินโดรม

Nuchal Translucency Ultrasound Screening

อัลตร้าซาวด์เฉพาะทางซึ่งทำในเวลา 11 ถึง 13 สัปดาห์จะวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณด้านหลังคอของทารกในครรภ์ที่เรียกว่า nuchal fold แม้ว่าการทดสอบนี้จะแนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน แต่ก็เป็นการวัดที่ยาก เพื่อให้ได้มาและมีเพียงผู้ที่ได้รับการฝึกอบรมโดยเฉพาะและได้รับการรับรองให้ทำการตรวจคัดกรองนี้เท่านั้นที่สามารถทำได้

โดยทั่วไปการวัดที่ต่ำกว่า 3 มม. (มม.) ถือเป็นเรื่องปกติ (หรือค่าลบหน้าจอ) และการวัดที่เกิน 3 มม. ถือว่าผิดปกติ (หรือค่าเป็นบวก) ในกรณีหลังนี้การพบกับพันธุกรรมจะเป็นสิ่งสำคัญ ที่ปรึกษาเพื่อหารือเกี่ยวกับผลการตรวจคัดกรองความหมายและตัวเลือกการตรวจวินิจฉัยของคุณเช่นการสุ่มตัวอย่าง chorionic villi (CVS) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (ดูด้านล่าง)

การตรวจอัลตร้าซาวด์ (Sonogram)

อัลตราซาวด์ทำงานโดยใช้คลื่นเสียงเพื่อสร้างภาพทารกในครรภ์ คลื่นเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อแม่หรือทารก อัลตราซาวนด์มาตรฐานจะทำระหว่าง 18 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และสามารถเปิดเผยลักษณะทางกายภาพที่หลากหลายซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นที่ทารกที่กำลังพัฒนาจะมีอาการดาวน์

แพทย์จะถูเจลพิเศษที่หน้าท้องของคุณจากนั้นเลื่อนตัวแปลงสัญญาณซึ่งเป็นเครื่องมือคล้ายไม้กายสิทธิ์ที่ส่งคลื่นเสียงเข้าไปในช่องท้องของคุณเหนือท้องของคุณคลื่นเสียงจะเดินทางผ่านน้ำคร่ำโดยเบี่ยงออกจากโครงสร้างที่อยู่ใน มดลูก ความเร็วในการตีกลับของคลื่นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความหนาแน่นของสิ่งที่กระทบ คอมพิวเตอร์เปลี่ยนข้อมูลนี้ให้เป็นภาพของทารกในครรภ์ โครงสร้างที่แข็งขึ้นหรือหนาแน่นขึ้นก็จะยิ่งสว่างขึ้นบนจอภาพ

ในบางครั้ง แต่ไม่เสมอไปทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะแสดงอาการที่ละเอียดอ่อนที่เรียกว่า soft markers ในอัลตร้าซาวด์ที่บ่งบอกว่าพวกเขาอาจมีดาวน์ซินโดรม:

• กระดูกโคนขา (ต้นขา) ที่สั้นกว่าปกติ
• กระดูกจมูกที่หายไปในไตรมาสแรก
• Duodenal atresia: ความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของลำไส้เล็กจะปรากฏในอัลตร้าซาวด์เป็นฟองสองชั้นที่เกิดจากของเหลวส่วนเกินและบวมในลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหารบางครั้งอาจตรวจพบความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นได้เร็วถึง 18 ถึง 20 สัปดาห์ แต่โดยปกติจะไม่เห็นจนกว่าจะผ่านไป 24 สัปดาห์ สัญญาณอีกประการหนึ่งของ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นในการตั้งครรภ์คือน้ำคร่ำมากเกินไป หากความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้นปรากฏในอัลตราซาวนด์มีโอกาส 30% ที่ทารกจะมีอาการดาวน์
• ข้อบกพร่องของหัวใจบางอย่าง
• การอุดตันของระบบทางเดินอาหาร

สัญญาณเหล่านี้ไม่ได้หมายความว่าทารกมีอาการดาวน์อย่างแน่นอน อีกครั้งจำเป็นต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ในทำนองเดียวกันสิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมไม่แสดงความผิดปกติในอัลตราซาวนด์ซึ่งอาจสร้างความมั่นใจให้กับผู้ปกครองที่กังวลเกี่ยวกับความผิดปกตินี้

การทดสอบเลือดของมารดา

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการตรวจเลือดใช้ในการตรวจคัดกรองและเช่นเดียวกับการทดสอบภาพสำหรับสภาพจะระบุระดับของความเป็นไปได้ว่าเด็กมีอาการดาวน์

ผลการตรวจคัดกรองเป็นลบหมายความว่าโอกาสที่คุณจะมีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นต่ำ แต่ไม่รับประกันว่าจะไม่มีข้อบกพร่องที่เกิด หากคุณได้ผลลัพธ์ที่เป็นลบคุณอาจไม่ได้รับการทดสอบวินิจฉัยติดตามผล

ผลการตรวจคัดกรองที่เป็นบวกหมายถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์สูงกว่าปกติดังนั้นจึงมีการเสนอการตรวจวินิจฉัยติดตามผล ที่กล่าวว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีผลการตรวจเป็นบวกจะมีทารกที่มีสุขภาพแข็งแรงปกติ

หน้าจอสี่เท่า

การตรวจเลือดของมารดาซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติสำหรับคุณแม่ที่มีครรภ์ทั้งหมดโดยทั่วไปจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์โดยจะวัดระดับของสารเฉพาะ 4 ชนิด สองสิ่งนี้เกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม:

• HCG (human chorionic gonadotropin): HCG เป็นฮอร์โมนที่สร้างจากรกอันที่จริงแล้วการตั้งครรภ์ในช่วงแรก ๆ เป็นสารที่ใช้ตรวจการตั้งครรภ์ในการทดสอบการตั้งครรภ์ที่บ้านเนื่องจากจะปรากฏในปัสสาวะด้วย ระดับ HCG ในเลือดของผู้หญิงที่มีทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ย
• PAPP-A (โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A): ผู้หญิงที่มีระดับ PAPP-A ในเลือดต่ำมีโอกาสเพิ่มขึ้นที่ลูกของเธอจะมีอาการดาวน์นอกจากนี้ระดับ PAPP-A ในระดับต่ำอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับ การ จำกัด การเจริญเติบโตของมดลูกการคลอดก่อนกำหนดภาวะครรภ์เป็นพิษและการคลอดก่อนกำหนด

การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอก่อนคลอดโดยไม่ใช้เซลล์ (cfDNA)

การทดสอบที่ค่อนข้างใหม่นี้จะแยกดีเอ็นเอจากทั้งแม่และทารกในครรภ์โดยใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาและคัดกรองปัญหาโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม (เช่นเดียวกับไตรโซมี 13 และไตรโซมี 18 ซึ่งสามารถทำได้เร็วที่สุดในการตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ แต่ไม่ได้ทำเป็นประจำ

ตามที่ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แพทย์จะแนะนำให้ใช้ cfDNA เฉพาะกับผู้หญิงที่มีปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับความบกพร่องของทารกในครรภ์รวมถึงอายุมารดาขั้นสูง (35 ขึ้นไป) อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ที่แสดงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซม การตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ด้วย trisomy การตรวจคัดกรองมารดาแรกหรือไตรมาสที่สองในเชิงบวก หรือการโยกย้ายโครโมโซมที่สมดุลที่รู้จักกันในแม่หรือพ่อ

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าการทดสอบ cfDNA สามารถระบุได้ก็ต่อเมื่อทารกในครรภ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับปัญหาโครโมโซมหรือไม่น่าจะมีอย่างใดอย่างหนึ่งไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย นอกจากนี้ยังมีราคาแพงแม้ว่าการทดสอบอาจครอบคลุมโดยประกันสุขภาพสำหรับสตรีที่มีอายุมาก

แม้ว่าการคัดกรองเหล่านี้จะมีประโยชน์ แต่วิธีเดียวที่จะวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างชัดเจนคือการเข้ารับการตรวจวินิจฉัย

การทดสอบวินิจฉัย

หากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดบ่งชี้ว่ามีความเป็นไปได้ที่ลูกของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมหรือหากคุณมีปัจจัยเสี่ยงในการมีบุตรที่เป็นโรคนี้คุณอาจต้องเผชิญกับขั้นตอนต่อไปและยืนยันการวินิจฉัย นี่เป็นการตัดสินใจที่เป็นส่วนตัวอย่างยิ่งการตัดสินใจที่เต็มไปด้วยผลกระทบทางอารมณ์และการปฏิบัติ

ตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบยืนยันหรือไม่

การถามคำถามที่เฉพาะเจาะจงกับตัวเองจะเป็นประโยชน์ว่าการทดสอบก่อนคลอดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (หรือข้อบกพร่องใด ๆ ที่เกิด) เป็นสิ่งที่ถูกต้องสำหรับคุณและครอบครัวของคุณตัวอย่างเช่นคุณจะต้องพิจารณาด้วยตัวคุณเอง บุคลิกภาพ: คุณรับมือกับสิ่งต่างๆได้ดีขึ้นเมื่อคุณรู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้น? หรือจะรู้ว่าคุณกำลังอุ้มเด็กที่มี trisomy 21 ทำให้คุณวิตกกังวลอย่างมาก?

ในทางปฏิบัติการรู้ล่วงหน้าจะช่วยให้คุณเตรียมรับมือกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อยของคุณที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่? และยากพอ ๆ กับสถานการณ์นี้ที่จะคิดการเรียนรู้ว่าคุณมีลูกที่มีความบกพร่องในการคลอดจะทำให้คุณต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์หรือไม่?

เปิดกว้างเกี่ยวกับความคิดของคุณเมื่อพูดคุยกับแพทย์และรู้ว่าการเข้ารับการตรวจวินิจฉัยเป็นทางเลือกของคุณ

คู่มือการสนทนาของแพทย์ดาวน์ซินโดรม

รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง

ส่งให้ตัวเองหรือคนที่คุณรัก

คู่มือการสนทนาของแพทย์นี้ถูกส่งไปที่ {{form.email}}

เกิดข้อผิดพลาด กรุณาลองอีกครั้ง.

คาริโอไทป์

หากคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบวินิจฉัยต่อไปจะมีการเสนอการเจาะน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่างคอริโอนิกวิลลีเนื้อเยื่อที่ดึงมาด้วยขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งเหล่านี้จะได้รับการแก้ไข

คาริโอไทป์คือการวิเคราะห์ลักษณะทางพันธุกรรมของทารกที่ดูจำนวนโครโมโซมที่เขาหรือเธอมีภายใต้กล้องจุลทรรศน์

ภายใต้สถานการณ์ปกติมีโครโมโซม 46 ตัวจัดเรียงเป็น 23 คู่ คู่โครโมโซมจะมีหมายเลขตั้งแต่ 1 ถึง 23 ในกรณีของดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมเสริมอยู่ในจุดที่ 21 ซึ่งหมายความว่าโครโมโซมนี้มีสามตัว (นี่คือสาเหตุที่ชื่อทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมคือไตรสัก 21. )

คาริโอไทป์สามารถทำได้โดยใช้เซลล์เกือบทุกประเภท ตัวอย่างเช่นเมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันหลังคลอดเซลล์มักจะถูกนำมาจากตัวอย่างเลือดของทารก ในระหว่างตั้งครรภ์ karyotyping สามารถทำได้โดยทำการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้ สิ่งเหล่านี้ไม่ถือเป็นกิจวัตรประจำวันของการดูแลก่อนคลอดแม้ว่าพวกเขามักจะแนะนำสำหรับผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปหรือผู้ที่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ในการมีบุตรที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

• การเจาะน้ำคร่ำ: การทดสอบนี้ทำระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์จะสร้างคาริโอไทป์โดยใช้ตัวอย่างน้ำคร่ำ แพทย์ใช้อัลตราซาวนด์เพื่อช่วยนำเข็มยาวบาง ๆ เข้าไปในช่องท้องของผู้หญิงและทะลุไปยังมดลูกเพื่อดึงตัวอย่างของเหลวออกจากถุงน้ำคร่ำของเหลวนี้ประกอบด้วยเซลล์ผิวหนังที่หลุดออกจากทารกในครรภ์ ซึ่งจะถูกทดสอบ
  • ใช้เวลาเพียงครู่เดียวในการดึงน้ำคร่ำออก แต่ผู้หญิงส่วนใหญ่รายงานว่ารู้สึกไม่สบายตัวและเป็นตะคริวเล็กน้อย การเจาะน้ำคร่ำค่อนข้างปลอดภัย: มีความเสี่ยง 1 ใน 400 ที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตรกระบวนการเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อให้สามารถเพาะเลี้ยงได้อาจใช้เวลาถึงสองสัปดาห์
  • จากข้อมูลของ National Down Syndrome Society (NDSS) การทดสอบนี้มีความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ก่อนคลอด ยิ่งไปกว่านั้นมันสามารถแยกความแตกต่างระหว่าง trisomy 21 ที่สมบูรณ์แบบการโยกย้ายตำแหน่งดาวน์ซินโดรมและโมเสคดาวน์ซินโดรม
• การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villi (CVS): เช่นเดียวกับ amnio การทดสอบ CVS ใช้ karyotyping เพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ อย่างไรก็ตามเซลล์ที่ตรวจสอบจะถูกนำมาจากโครงสร้างในรกที่เรียกว่า chorionic villi
  • CVS จะดำเนินการในช่วง 11 ถึง 13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์และทำได้ด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งจากสองวิธี: สอดเข็มเข้าไปในช่องท้องโดยตรงหรือสอดเข้าไปทางปากมดลูก (เหมือนกับการตรวจ Pap smear)
  • การใส่เข็มอาจเจ็บปวด แต่ขั้นตอนนี้รวดเร็วมาก CVS มีความเสี่ยงเล็กน้อยในการแท้งบุตรเช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำมีความแม่นยำเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์และสามารถเปิดเผยได้ว่าทารกมี trisomy 21 ประเภทใดโดยปกติจะใช้เวลาสองถึงสามสัปดาห์เพื่อให้ผลการทดสอบ CVS เสร็จสมบูรณ์

การทดสอบปลา

การผสมแบบฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด (การทดสอบ FISH หรือการวิเคราะห์ FISH) เป็นเทคนิคที่ค่อนข้างใหม่ที่สามารถระบุจำนวนโครโมโซมของเซลล์หนึ่ง ๆ ได้โดยปกติจะใช้ตัวอย่างเนื้อเยื่อเดียวกันจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการทดสอบ CVS

ในการวิเคราะห์ FISH สีย้อมสีจะถูกใช้เพื่อเน้นโครโมโซมบางตัวซึ่งทำให้สามารถนับได้ ข้อดีอย่างหนึ่งของการใช้การวิเคราะห์ FISH แทนที่จะเป็น karyotyping คือไม่จำเป็นต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ก่อนที่จะทำการวิเคราะห์ ซึ่งหมายความว่าผลลัพธ์สามารถใช้ได้ภายในสองสามวันแทนที่จะเป็นสองสามสัปดาห์

ข้อเสียของ FISH คือแตกต่างจาก karyotyping คือสามารถเปิดเผยได้หากมีโครโมโซมเสริม 21 เท่านั้นไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโครโมโซมที่จำเป็นในการระบุว่า Down syndrome เป็น trisomy แบบสมบูรณ์โมเสคหรือการโยกย้าย 21 . ความแตกต่างในประเภทเหล่านี้ส่งผลต่อความรุนแรงของอาการและโอกาสในการตั้งครรภ์เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอีกคน

การตรวจร่างกาย

กลุ่มอาการดาวน์มักจะค่อนข้างชัดเจนทันทีที่ทารกที่มีความผิดปกติเกิดขึ้นเนื่องจากมีลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่นมากมายตั้งแต่แรกเกิดซึ่งรวมถึง:

• ใบหน้ากลมที่มีลักษณะแบนและใบหน้าเล็ก (จมูกปากหูและตา)
• ลิ้นยื่นออกมา
• ดวงตาที่เป็นรูปอัลมอนด์หงายขึ้นพร้อมกับรอยพับแบบเอพิแคนทัส
• จุดสีขาวในส่วนที่เป็นสีของดวงตา (จุด Brushfield)
• คอสั้นและหัวเล็กที่หลังค่อนข้างแบน (brachycephaly)
• รอยพับเดียวบนฝ่ามือแต่ละข้าง (โดยปกติจะมีสองอัน) นิ้วสั้น ๆ สั้น ๆ และนิ้วก้อยโค้งเข้าด้านในซึ่งเป็นอาการที่เรียกว่า Clinodactyly
• เท้าเล็กมีช่องว่างระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สองมากกว่าปกติ
• Hypotonia หรือกล้ามเนื้อต่ำซึ่งทำให้ทารกแรกเกิดมีอาการ“ ฟลอปปี้” เนื่องจากภาวะที่เรียกว่า hypotonia

ลักษณะเหล่านี้เป็นธงสีแดงว่าทารกที่เพิ่งคลอดมีอาการดาวน์ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยจะมีการเก็บตัวอย่างเลือดและใช้เพื่อสร้างคาริโอไทป์