พันธุศาสตร์กลุ่มอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง

อาการอ่อนเพลียเรื้อรังสามารถทำงานได้ในครอบครัวซึ่งทำให้นักวิจัยถามว่า“ อาการอ่อนเพลียเรื้อรังเป็นพันธุกรรมหรือไม่?” หลายคนที่เป็นโรคนี้ก็ถามคำถามนี้เช่นกันโดยสงสัยว่าพวกเขาจะส่งต่อไปยังเด็กหรือไม่หรือเป็นเพราะพ่อแม่ของพวกเขาคนใดคนหนึ่ง

กลุ่มอาการอ่อนเพลียเรื้อรังซึ่งเพิ่งเรียกว่า myalgic encephalomyelitis หรือ ME / CFS เกี่ยวข้องกับอาการที่เป็นไปได้หลายประการรวมถึงความเหนื่อยล้าที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลงอย่างต่อเนื่องการนอนหลับที่ถูกรบกวนความผิดปกติของการรับรู้ (“ หมอกในสมอง”) และ - อาการที่เป็นเอกลักษณ์ของมัน - ปฏิกิริยาที่รุนแรงต่อการออกแรงที่เรียกว่าโพสต์ - อาการวิงเวียนศีรษะ

นักวิจัยยังคงต้องเรียนรู้อีกมากเกี่ยวกับ ME / CFS เนื่องจากเป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งเกี่ยวข้องกับระบบต่างๆในร่างกาย อย่างไรก็ตามสิ่งหนึ่งที่หลายคนเห็นด้วยคือ ME / CFS ไม่ใช่ภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมและความผิดปกติในยีนบางชนิด

ภาพ MoMo Productions / Getty

ทำไมการวิจัยทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญ

โดยทั่วไป ME / CFS จัดเป็นโรคภูมิคุ้มกันและบางครั้งก็เป็นโรคภูมิคุ้มกันต่อระบบประสาทหรือระบบประสาทต่อมไร้ท่อซึ่งสะท้อนถึงความซับซ้อนของระบบต่างๆ เนื่องจากบางคนที่เป็นโรคนี้สงสัยว่าทำไมนักวิจัยถึง“ เสียเวลา” ไปกับการดูพันธุศาสตร์

แม้ว่า ME / CFS ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่พันธุศาสตร์มีอะไรมากมายที่จะสอนเราเกี่ยวกับเรื่องนี้ จากการวิจัยทางพันธุกรรมเราอาจได้รับ:

• เครื่องหมายการวินิจฉัยตามวัตถุประสงค์ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ระบุภาวะที่ยากต่อการวินิจฉัยนี้
• การรักษามุ่งเป้าไปที่การแก้ไขการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเนื่องจาก ME / CFS ซึ่งหมายความว่าพวกเขากำลังกำหนดเป้าหมายไปที่กระบวนการของโรคไม่ใช่แค่การบรรเทาอาการเท่านั้น
• การทดสอบทางพันธุกรรมที่อาจเปิดเผยว่าใครมีแนวโน้มที่จะพัฒนา ME / CFS และการรักษาแบบใดที่น่าจะได้ผลมากที่สุด
• การป้องกัน ME / CFS โดยอาศัยการทดสอบทางพันธุกรรม
• การระบุชนิดย่อยอย่างเหมาะสมซึ่งผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่เชื่อว่ามีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจและการรักษาโรค

ปัจจุบัน ME / CFS เป็นการวินิจฉัยการยกเว้นซึ่งหมายความว่าแพทย์จะวินิจฉัยโดยวินิจฉัยสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ของอาการของคุณ

ข้อบกพร่องในการรักษา

แม้จะมีการวิจัยมานานหลายทศวรรษ แต่ผู้ที่มี ME / CFS ก็ยังไม่ได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา แม้ว่าจะมีตัวเลือกการรักษาแบบไม่ใช้ฉลากหลายตัว แต่หลายคนก็ไม่ได้รับการผ่อนปรนเพียงพอจากตัวเลือกเหล่านี้

รูปแบบครอบครัว

การวิจัยชี้ให้เห็นว่า ME / CFS ทำงานในครอบครัว การมีญาติใกล้ชิดกับโรคนี้อาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ถึง 13% ตามการศึกษาหนึ่ง

ในการศึกษาเกี่ยวกับญาติลำดับที่หนึ่งสองและสามของบุคคลที่มี ME / CFS ข้อมูลชี้ให้เห็นว่าความเสี่ยงนั้นยิ่งใหญ่กว่าสำหรับญาติที่อยู่ห่างไกลกันมากขึ้น

แม้ว่าจะมี“ ยีน ME / CFS” เพียงตัวเดียวก็ไม่น่าเป็นไปได้ การศึกษาแสดงให้เห็นว่ารูปแบบของกรณีภายในครอบครัวไม่เป็นไปตามรูปแบบที่คาดเดาได้เหมือนโรคบางโรค สิ่งนี้ทำให้ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่ามีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับตัวแปรทางพันธุกรรมจำนวนมาก

ประเภทของญาตินั่นคือใครเพิ่มความเสี่ยงปริญญาที่ 1ผู้ปกครองพี่น้องเด็ก2.7 ครั้งระดับที่ 2ปู่ย่า / เด็ก, น้า / น้า, หลานสาว / หลานชาย, ลูกครึ่ง2.34 ครั้งระดับที่ 3ลูกพี่ลูกน้องคนแรกทวด / ลูก1.93 ครั้งที่มา: Albright, et al.

ความบกพร่องทางพันธุกรรม

แม้ว่าคุณอาจได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือความอ่อนแอทางพันธุกรรมมาสู่ ME / CFS แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณจะพัฒนาได้ในสักวันหนึ่ง ความอ่อนแอทางพันธุกรรมแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรม:

• ในโรคทางพันธุกรรมที่แท้จริง: หากคุณได้รับยีนนี้คุณอาจมีหรือจะเป็นโรคในที่สุด
• ด้วยความบกพร่องทางพันธุกรรม: คุณได้รับยีนที่ทำให้เป็นไปได้หรือมีแนวโน้มที่คุณจะพัฒนาสภาพภายใต้สถานการณ์ที่เหมาะสม. หากสถานการณ์เหล่านั้นไม่เกิดขึ้นคุณอาจจะไม่พัฒนา ME / CFS

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าส่วนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ ME / CFS เป็นเพียงประมาณ 10% ของสาเหตุโดยรวมซึ่งหมายความว่าต้องใช้ความบกพร่องทางพันธุกรรมร่วมกับปัจจัยอื่น ๆ ในการกระตุ้นให้เกิดโรค

ตัวอย่าง

ตัวอย่างของสิ่งที่อาจรวมกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในการกระตุ้น ME / CFS ตามการวิจัยในปี 2018 คือการติดเชื้อจำนวนมากในระบบทางเดินอาหารหรือทางเดินหายใจในการตอบสนองต่อการติดเชื้อมีเพียงคนที่อ่อนแอทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะพัฒนาสิ่งที่เป็น เรียกว่า“ เซลล์ B ที่ทำงานอัตโนมัติ”

เซลล์ B เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันที่สร้างแอนติบอดี (โปรตีนที่ควรจะต่อสู้กับการติดเชื้อ) เมื่อเซลล์ B อยู่ทำงานอัตโนมัติหมายความว่ามันผลิตโปรตีนเพื่อโจมตีเซลล์ที่ต่อสู้กับโรคอื่น ๆ จากระบบภูมิคุ้มกันของคุณ

เมื่อเวลาผ่านไปเซลล์ B เหล่านี้บางส่วนสามารถสร้าง autoantibodies (โปรตีนที่โจมตีเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีราวกับว่าเป็นผู้รุกรานที่เป็นอันตรายเช่นไวรัส) autoantibodies เหล่านี้กำหนดเป้าหมายเอนไซม์หลักที่จัดการกับการเผาผลาญพลังงานซึ่งเป็นสิ่งที่นักวิจัยเชื่อว่านำไปสู่จุดเด่น อาการของ ME / CFS: อาการไม่สบายหลังออกแรง

การติดเชื้อไวรัส Epstein-Barr (EBV ซึ่งเป็นสาเหตุของ mononucleosis) ยังเชื่อกันว่าจะเริ่มปฏิกิริยาในคนที่อ่อนแอซึ่งนำไปสู่กิจกรรมที่ผิดปกติจากเซลล์ B และเซลล์ T (เซลล์ภูมิคุ้มกันชนิดอื่น) และกระตุ้นให้ ME / CFS

การมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหมายถึงอะไร

ยีนที่เกี่ยวข้อง

นักวิจัยได้ระบุยีนจำนวนหนึ่งที่อาจเกี่ยวข้องกับ ME / CFS การศึกษาชิ้นหนึ่งพบการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมในเกือบ 1,200 ไซต์ที่สอดคล้องกับยีนมากกว่า 800 ยีน การศึกษาต่างๆพบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับ:

• ความสมบูรณ์ของอุปสรรคเลือดและสมอง
• Neuroplasticity (ความสามารถของสมองในการเชื่อมต่อใหม่เพื่อตอบสนองต่อการเรียนรู้)
• การกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกันไม่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ
• การควบคุมระบบภูมิคุ้มกัน
• การทำงานของระบบเผาผลาญรวมถึงการแปรรูปน้ำตาลและไขมัน
• กิจกรรมของฮอร์โมน (กลูโคคอร์ติคอยด์ที่ผลิตตามธรรมชาติเอสโตรเจนแอนโดรเจน)
• ตัวรับของสารสื่อประสาทกลูตาเมต
• ความรู้สึกไวต่อ glucocorticoids
• การควบคุมระบบการตอบสนองต่อความเครียด
• เอนไซม์ที่มีผลต่อการแสดงออกของดีเอ็นเอ
• ฟังก์ชัน T เซลล์

การศึกษาชิ้นหนึ่งพบการเปลี่ยนแปลงมากกว่า 100 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ T-cells เพียงอย่างเดียวการเปลี่ยนแปลงของระบบภูมิคุ้มกันบางอย่างอาจเป็นกลไกพื้นฐานของ ME / CFS

ปัจจัยกระตุ้นอื่น ๆ

จนถึงขณะนี้นักวิจัยยังไม่ทราบถึงบทบาทที่แท้จริงของปัจจัยเชิงสาเหตุและความเสี่ยงส่วนใหญ่ใน ME / CFS แม้ว่าจากการวิจัยที่อ้างถึงข้างต้นก็ดูเหมือนว่าจะได้รับความสำคัญ

ปัจจัยนอกเหนือจากพันธุกรรมที่เชื่อว่ามีส่วนช่วยในการพัฒนาของโรค ได้แก่ :

• การติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งไวรัสเช่น EBV
• ความเจ็บป่วยคล้ายไข้หวัดใหญ่
• ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน
• สภาวะเครียด
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
• ฮอร์โมนไม่สมดุล
• การสัมผัสกับสารพิษ

ผู้หญิงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ME / CFS มากกว่าผู้ชายสองถึงสี่เท่าซึ่งอย่างน้อยส่วนหนึ่งอาจเกิดจากความแตกต่างของฮอร์โมนและเหตุการณ์ในระบบสืบพันธุ์เช่นการคลอดบุตรการมีประจำเดือนและวัยหมดประจำเดือน

การป้องกัน ME / CFS

หากคุณเชื่อว่าคุณหรือคนใกล้ตัวคุณมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรมต่อ ME / CFS คุณอาจสามารถทำตามขั้นตอนบางอย่างเพื่อทำให้การเริ่มมีอาการของโรคมีโอกาสน้อยลง:

• หลีกเลี่ยงโรคติดเชื้อ (เช่นฉีดวัคซีนหลีกเลี่ยงคนป่วยสวมหน้ากากอนามัยล้างมือ)
• รับการรักษาอย่างทันท่วงทีสำหรับโรคติดเชื้อ
• ใช้ชีวิตอย่างมีสุขภาพดีโดยทั่วไป (รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพออกกำลังกายไม่สูบบุหรี่)

คำจาก Verywell

ME / CFS วินิจฉัยและรักษาได้ยาก ขณะนี้แพทย์ไม่ทราบเพียงพอเกี่ยวกับ ME / CFS ที่จะทำนายว่าใครจะเป็นหรือไม่เป็นโรค พวกเขายังไม่รู้วิธีป้องกัน

วันหนึ่งการวิจัยทางพันธุกรรมอาจให้ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพสำหรับการวินิจฉัยการรักษาที่ตรงเป้าหมายการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าใครอ่อนแอและเป็นเครื่องมือที่จำเป็นในการชะลอหรือป้องกันการโจมตี