เมื่อมะเร็งส่งผลกระทบต่อกระดูกส่วนใหญ่มักเกิดจากมะเร็งที่ไม่ใช่กระดูกซึ่งเริ่มที่อื่นในร่างกายและแพร่กระจายหรือแพร่กระจายไปยังกระดูก ในทางตรงกันข้ามจุดสำคัญคือมะเร็งที่เริ่มเกิดในกระดูกหรือที่เรียกว่ามะเร็งกระดูกปฐมภูมิ
มะเร็งกระดูกปฐมภูมิเป็นประเภทกว้าง ๆ ซึ่งประกอบด้วยมะเร็งหลายประเภทซึ่งบางชนิดหายากมาก อย่างไรก็ตามในจำนวนนี้ osteosarcoma, chondrosarcoma และ Ewing sarcoma เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด
ดีมากสาเหตุที่ทราบ
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของมะเร็งกระดูกอย่างแน่ชัด แต่การเปลี่ยนแปลงของ DNA ของเซลล์มะเร็งก็มีความสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดขึ้นโดยบังเอิญและไม่ได้ส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษารูปแบบของการพัฒนาเพื่อพยายามทำความเข้าใจปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง Osteosarcoma เป็นมะเร็งชนิดที่พบบ่อยเป็นอันดับสามที่มีผลต่อกระดูกในวัยรุ่นก่อนหน้าด้วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง Chondrosarcoma เป็นมะเร็งกระดูกชนิดปฐมภูมิที่พบบ่อยเช่นกัน แต่มักพบในผู้ใหญ่มากกว่าในเด็กและวัยรุ่นโดยมีอายุเฉลี่ยที่วินิจฉัยได้ 51 ปี Ewing sarcoma มักได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่นและอายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยคือ 15 ปี
โปรไฟล์ความเสี่ยง Osteosarcoma
Osteosarcoma เป็นมะเร็งกระดูกขั้นต้นที่พบบ่อยที่สุดโดยรวม มีเงื่อนไขเฉพาะบางประการที่ทราบเพื่อเพิ่มโอกาสในการพัฒนา บุคคลที่มีเนื้องอกที่หายากของดวงตาที่เรียกว่า retinoblastoma กรรมพันธุ์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคกระดูกพรุน นอกจากนี้ผู้ที่เคยได้รับการรักษามะเร็งโดยใช้รังสีรักษาและเคมีบำบัดมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคกระดูกพรุนในชีวิต
อนึ่งแพทย์ส่วนใหญ่ยอมรับว่ากระดูกหักและได้รับบาดเจ็บและการบาดเจ็บจากการเล่นกีฬาไม่ก่อให้เกิด osteosarcoma อย่างไรก็ตามการบาดเจ็บดังกล่าวสามารถนำโรคกระดูกพรุนที่มีอยู่แล้วหรือเนื้องอกในกระดูกอื่นไปพบแพทย์ได้
ดังนั้นจึงมีความเชื่อมโยงระหว่างทั้งสองอย่างแน่นอน - เพียงแค่ว่าการบาดเจ็บทางกลไกดูเหมือนจะไม่ทำให้เกิด osteosarcoma
อายุเพศและปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับเชื้อชาติ
Osteosarcoma ส่งผลกระทบต่อกลุ่มอายุสูงสุด 2 กลุ่มโดยจุดสูงสุดแรกอยู่ในช่วงวัยรุ่นและกลุ่มที่สองอยู่ในกลุ่มผู้สูงอายุ
- ในผู้ป่วยที่มีอายุมาก osteosarcoma มักเกิดจากกระดูกผิดปกติเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคกระดูกทับเส้นยาว (เช่นโรค Paget)
- ในกลุ่มคนที่อายุน้อยกว่า osteosarcoma นั้นหายากมากก่อนอายุห้าขวบและจุดสูงสุดอุบัติการณ์เกิดขึ้นจริงในช่วงการเติบโตของวัยรุ่น โดยเฉลี่ยแล้วตัวแทนของ "อายุมาตรฐาน" สำหรับ osteosarcoma ในประชากรที่อายุน้อยกว่าคือ 16 ปีสำหรับเด็กผู้หญิงและอายุ 18 ปีสำหรับเด็กผู้ชาย
Osteosarcoma ค่อนข้างหายากเมื่อเทียบกับมะเร็งอื่น ๆ คาดว่ามีเพียงประมาณ 400 คนที่อายุน้อยกว่า 20 ปีเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น osteosarcoma ในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา เด็กผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าในการศึกษาส่วนใหญ่และอุบัติการณ์ของเยาวชนที่มีเชื้อสายแอฟริกันสูงกว่าคนผิวขาวเล็กน้อย
ปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับบุคคลที่อายุน้อยกว่า
- การปรากฏตัวของกลุ่มอาการมะเร็งทางพันธุกรรมที่หายากบางอย่าง
- อายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปี
- สูงมาก
- เพศชาย
- เชื้อชาติแอฟริกัน - อเมริกัน
- การปรากฏตัวของโรคกระดูกบาง
ปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุ
โรคกระดูกบางชนิดเช่นโรค Paget โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเวลาผ่านไปเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ osteosarcoma ถึงกระนั้นความเสี่ยงที่แท้จริงอยู่ในระดับต่ำโดยมีเพียงร้อยละหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค Paget ที่เคยเป็นโรคกระดูกพรุน
การได้รับรังสีเป็นปัจจัยเสี่ยงที่มีการบันทึกไว้เป็นอย่างดีและเนื่องจากช่วงเวลาระหว่างการฉายรังสีสำหรับมะเร็งและการปรากฏตัวของ osteosarcoma มักจะนานกว่า (เช่น 10 ปีขึ้นไป) จึงมักเกี่ยวข้องกับกลุ่มอายุมากที่สุด
ความผิดปกติทางพันธุกรรม
การคาดการณ์กลุ่มอาการทางพันธุกรรมสำหรับ osteosarcoma ได้แก่ :
- โรค Bloom
- โรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan
- โรค Li-Fraumeni
- โรค Paget
- เรติโนบลาสโตมา
- Rothmund-Thomson syndrome (เรียกอีกอย่างว่า poikiloderma congenitale)
- แวร์เนอร์ซินโดรม
- การสูญเสียการทำงานของยีน p53 และยีนต้านเนื้องอกของเรติโนบลาสโตมาเชื่อว่ามีส่วนสำคัญในการพัฒนา osteosarcoma
แม้ว่าการกลายพันธุ์ของเชื้อโรค (ไข่และอสุจิ) ของยีน p53 และเรติโนบลาสโตมาจะหายาก แต่ยีนเหล่านี้ได้รับการเปลี่ยนแปลงในตัวอย่างเนื้องอก osteosarcoma ส่วนใหญ่ดังนั้นจึงมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ osteosarcoma การกลายพันธุ์ของยีนในยีน p53 สามารถนำไปสู่ความเสี่ยงสูงในการพัฒนามะเร็งรวมถึง osteosarcoma ซึ่งได้รับการอธิบายว่าเป็นกลุ่มอาการของ Li-Fraumeni
แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนยับยั้งเนื้องอกและเนื้องอกจะมีความจำเป็นในการสร้าง osteosarcomas แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าเหตุการณ์ใดเกิดขึ้นก่อนและทำไมหรือเกิดขึ้นได้อย่างไร
Osteosarcomas ในผู้ที่เป็นโรค Paget
มีกลุ่มย่อยของ osteosarcomas ที่หายากซึ่งมีการพยากรณ์โรคที่แย่มาก เนื้องอกมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในผู้ที่มีอายุ 60 ปีขึ้นไปเนื้องอกมีขนาดใหญ่ตามช่วงเวลาที่ปรากฏและมีแนวโน้มที่จะถูกทำลายอย่างมากทำให้ยากที่จะได้รับการผ่าตัดแบบเต็มรูปแบบ (การผ่าตัดเอาออก) และการแพร่กระจายของปอดมักเกิดขึ้นในระยะเริ่มแรก
โปรไฟล์ความเสี่ยงคือกลุ่มอายุที่มากขึ้น พวกเขาพัฒนาในประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Paget โดยปกติเมื่อกระดูกหลายชิ้นได้รับผลกระทบ เนื้องอกมักจะเกิดขึ้นที่กระดูกสะโพกต้นขาใกล้สะโพกและในกระดูกแขนใกล้กับข้อไหล่ พวกเขารักษาได้ยากโดยการผ่าตัดส่วนใหญ่เป็นเพราะอายุของผู้ป่วยและขนาดของเนื้องอก
บางครั้งการตัดแขนขาเป็นสิ่งที่จำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อกระดูกแตกเนื่องจากมะเร็งซึ่งเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง
Parosteal และ Periosteal Osteosarcomas
เหล่านี้เป็นส่วนย่อยที่ได้รับการตั้งชื่อเนื่องจากตำแหน่งภายในกระดูก พวกเขามักจะเป็น osteosarcomas ที่ก้าวร้าวน้อยกว่าซึ่งเกิดขึ้นบนพื้นผิวของกระดูกโดยสัมพันธ์กับชั้นของเนื้อเยื่อที่ล้อมรอบกระดูกหรือเยื่อหุ้มกระดูก พวกเขาไม่ค่อยเจาะเข้าไปในส่วนด้านในของกระดูกและแทบจะไม่กลายเป็น osteosarcomas ที่เป็นมะเร็ง
รายละเอียดความเสี่ยงของ osteosarcoma parosteal แตกต่างจาก osteosarcoma แบบคลาสสิก: มักพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชายโดยพบมากที่สุดในกลุ่มอายุ 20 ถึง 40 ปีและมักเกิดขึ้นที่ด้านหลังของกระดูกต้นขาใกล้กับข้อเข่า แม้ว่ากระดูกในโครงกระดูกจะได้รับผลกระทบก็ตาม
การพยากรณ์โรคที่มีความเสี่ยงสูง
ปัจจัยเสี่ยงเชื่อมโยงกับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นและแย่ลง แต่น่าเสียดายที่โดยทั่วไปแล้วปัจจัยเดียวกันนี้ไม่ได้มีประโยชน์ในการระบุผู้ป่วยที่อาจได้รับประโยชน์จากสูตรการรักษาที่เข้มข้นขึ้นหรือเข้มข้นขึ้นในขณะที่รักษาผลลัพธ์ที่ดีเยี่ยม ปัจจัยที่ทราบว่ามีผลต่อผลลัพธ์มีดังต่อไปนี้
เว็บไซต์เนื้องอกหลัก
เนื้องอกที่ก่อตัวในแขนและขาส่วนที่อยู่ห่างจากแกนกลางลำตัวหรือลำตัวมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า
เนื้องอกหลักที่ก่อตัวในกะโหลกศีรษะและกระดูกสันหลังมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการลุกลามและการเสียชีวิตมากที่สุดส่วนใหญ่เป็นเพราะการผ่าตัดเอามะเร็งออกอย่างสมบูรณ์ในตำแหน่งเหล่านี้ทำได้ยากกว่า
หมอนรองกระดูกศีรษะและลำคอในบริเวณกรามและปากมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าจุดหลักอื่น ๆ ในศีรษะและคออาจเป็นเพราะพวกเขาให้ความสนใจก่อนหน้านี้
osteosarcomas กระดูกสะโพกคิดเป็นร้อยละเจ็ดถึงเก้าของ osteosarcomas ทั้งหมด อัตราการรอดชีวิตของผู้ป่วยอยู่ที่ 20 ถึง 47 เปอร์เซ็นต์
ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนหลายจุด (หมายถึงรอยโรคของกระดูกหลาย ๆ จุดโดยไม่มีเนื้องอกหลักที่ชัดเจน) มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมาก
เป็นภาษาท้องถิ่นเทียบกับโรคแพร่กระจาย
ผู้ป่วยที่เป็นโรคเฉพาะที่ (ไม่แพร่กระจายไปยังพื้นที่ห่างไกล) มีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคระยะแพร่กระจาย ผู้ป่วยจำนวนมากถึง 20 เปอร์เซ็นต์จะมีการแพร่กระจายที่ตรวจพบได้จากการสแกนที่การวินิจฉัยโดยที่ปอดเป็นสถานที่ที่พบบ่อยที่สุดการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคระยะแพร่กระจายส่วนใหญ่จะพิจารณาจากตำแหน่งของการแพร่กระจายจำนวนการแพร่กระจายและการผ่าตัด ความสามารถในการผ่าตัดซ้ำของโรคระยะแพร่กระจาย
สำหรับผู้ที่เป็นโรคระยะแพร่กระจายการพยากรณ์โรคจะดีขึ้นโดยมีการแพร่กระจายของปอดน้อยลงและเมื่อโรคแพร่กระจายไปยังปอดเพียงข้างเดียวแทนที่จะไปที่ปอดทั้งสองข้าง
เนื้องอกเนื้อร้ายหลังการทำเคมีบำบัด
เนื้องอกเนื้อร้ายในที่นี้หมายถึงเนื้อเยื่อมะเร็งที่ "เสียชีวิต" อันเป็นผลมาจากการรักษา
หลังจากการทำเคมีบำบัดและการผ่าตัดนักพยาธิวิทยาจะประเมินเนื้อร้ายของเนื้องอกในเนื้องอกที่ถูกกำจัดออกไป ผู้ป่วยที่มีเนื้อร้ายอย่างน้อยร้อยละ 90 ในเนื้องอกหลักหลังการรักษาด้วยเคมีบำบัดมีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่าผู้ป่วยที่มีเนื้อร้ายน้อยกว่า
อย่างไรก็ตามนักวิจัยทราบว่าไม่ควรตีความว่าเนื้อร้ายน้อยลงหมายความว่าเคมีบำบัดไม่ได้ผล อัตราการรักษาผู้ป่วยที่มีเนื้อร้ายเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยหลังการรักษาด้วยเคมีบำบัดแบบเหนี่ยวนำนั้นสูงกว่าอัตราการรักษาสำหรับผู้ป่วยที่ไม่ได้รับเคมีบำบัดมาก
รายละเอียดความเสี่ยง Chondrosarcoma
นี่คือเนื้องอกมะเร็งของเซลล์ที่สร้างกระดูกอ่อนและคิดเป็นประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของเนื้องอกในกระดูกหลักทั้งหมด Chondrosarcoma สามารถเกิดขึ้นได้เองหรืออย่างที่สองในสิ่งที่เรียกว่า "การเสื่อมของมะเร็ง" ของเนื้องอกที่อ่อนโยน (เช่น osteochondroma หรือ benign enchondroma) ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ :
- อายุ: มักเกิดในผู้ที่มีอายุมากกว่า 40 ปี อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังเกิดขึ้นในกลุ่มอายุน้อยและเมื่อเป็นเช่นนั้นก็มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งระดับสูงที่สามารถแพร่กระจายได้
- เพศ: เกิดขึ้นโดยมีความถี่เกือบเท่ากันในทั้งสองเพศ
- ตำแหน่ง: สามารถเกิดขึ้นได้ในกระดูกใด ๆ แต่มีแนวโน้มในการพัฒนาในกระดูกสะโพกและกระดูกต้นขา Chondrosarcoma อาจเกิดขึ้นในกระดูกแบนอื่น ๆ เช่นกระดูกสะบักซี่โครงและกะโหลกศีรษะ
- พันธุศาสตร์: กลุ่มอาการ exostoses หลายครั้ง (บางครั้งเรียกว่า multiple osteochondromas syndrome) เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการกระแทกของกระดูกหลายชิ้นซึ่งส่วนใหญ่ทำจากกระดูกอ่อน การ Exostoses อาจทำให้เจ็บปวดและนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูกและ / หรือกระดูกหักได้ ความผิดปกตินี้เกิดจากพันธุกรรม (เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งใน 3 ยีน EXT1, EXT2 หรือ EXT3) และผู้ป่วยที่มีภาวะนี้จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็น chondrosarcoma
- เนื้องอกที่ไม่รุนแรงอื่น ๆ : enchondroma เป็นเนื้องอกของกระดูกอ่อนที่อ่อนโยนซึ่งเติบโตเข้าไปในกระดูกผู้ที่ได้รับเนื้องอกเหล่านี้จำนวนมากจะมีอาการที่เรียกว่า multiple enchondromatosis นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิด chondrosarcoma
ข้อมูลความเสี่ยงของ Ewing Sarcoma
นี้ พบได้บ่อยในกลุ่มคนผิวขาว (ไม่ว่าจะเป็นชาวสเปนหรือเชื้อสายสเปน) และพบได้น้อยในหมู่ชาวอเมริกันเชื้อสายเอเชียและพบได้น้อยมากในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกันเนื้องอกของ Ewing สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ แต่มักพบได้บ่อยในวัยรุ่นและพบได้น้อยกว่าในกลุ่มคนหนุ่มสาว ผู้ใหญ่และเด็กเล็ก พบได้ยากในผู้สูงอายุ
เซลล์เนื้องอกของ Ewing เกือบทั้งหมดมีการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับยีน EWS ซึ่งพบในโครโมโซม 22 การกระตุ้นของยีน EWS นำไปสู่การเจริญเติบโตของเซลล์และการพัฒนาของมะเร็งนี้ แต่วิธีที่แน่นอนในการเกิดเหตุการณ์นี้ยังไม่มี ชัดเจน.
วิธีการวินิจฉัยมะเร็งกระดูก