ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียในระบบประสาทวิทยา

อาการ

อาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากโรคไมโตคอนเดรียคือโรคกล้ามเนื้อหมายถึงโรคของกล้ามเนื้อ อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ปัญหาการมองเห็นปัญหาการคิดหรืออาการหลายอย่างร่วมกัน อาการมักจะรวมกลุ่มกันเป็นกลุ่มอาการที่แตกต่างกันอย่างใดอย่างหนึ่ง

Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) - ใน CPEO กล้ามเนื้อตาจะเป็นอัมพาตอย่างช้าๆ อาการนี้มักเกิดขึ้นเมื่อคนเราอยู่ในวัยสามสิบ แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ การมองเห็นซ้อนค่อนข้างหายาก แต่ปัญหาทางสายตาอื่น ๆ อาจพบได้จากการตรวจของแพทย์ บางรูปแบบโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพบในครอบครัวจะมาพร้อมกับปัญหาการได้ยินการพูดหรือการกลืนลำบากโรคระบบประสาทหรือภาวะซึมเศร้า

Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre syndrome เกือบจะเหมือนกับ CPEO แต่มีปัญหาพิเศษบางอย่างและเมื่ออายุมากขึ้น ปัญหามักเกิดขึ้นเมื่อคนอายุต่ำกว่า 20 ปีปัญหาอื่น ๆ ได้แก่ เม็ดสีที่จอตาภาวะสมองน้อยปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและความบกพร่องทางสติปัญญา Kearns-Sayre syndrome มีความก้าวร้าวมากกว่า CPEO และอาจนำไปสู่ความตายภายในทศวรรษที่สี่ของชีวิต

Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - LHON เป็นรูปแบบหนึ่งของการสูญเสียการมองเห็นที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ตาบอดในชายหนุ่ม

Leigh Syndrome - หรือที่เรียกว่าโรคสมองเสื่อมชนิดกึ่งเฉียบพลัน (subacute necrotizing encephalomyelopathy) อาการ Leigh มักเกิดในเด็กเล็กมาก ความผิดปกตินี้ทำให้เกิด ataxia, ชัก, อ่อนแอ, พัฒนาการล่าช้า, ดีสโทเนียและอื่น ๆ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองแสดงสัญญาณผิดปกติในปมประสาทฐาน โรคนี้มักจะถึงแก่ชีวิตภายในไม่กี่เดือน

mitochondrial encephalopathy ที่มีภาวะกรดแลคติกและอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS) - MELAS เป็นหนึ่งในความผิดปกติของ mitochondrial ที่พบบ่อยที่สุด มันได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ โรคนี้ทำให้เกิดอาการคล้ายกับโรคหลอดเลือดสมองซึ่งอาจทำให้เกิดความอ่อนแอหรือสูญเสียการมองเห็น อาการอื่น ๆ ได้แก่ ชักไมเกรนอาเจียนสูญเสียการได้ยินกล้ามเนื้ออ่อนแรงและตัวเตี้ย ความผิดปกตินี้มักเริ่มขึ้นในวัยเด็กและดำเนินไปสู่ภาวะสมองเสื่อม สามารถวินิจฉัยได้จากระดับกรดแลคติกในเลือดที่สูงขึ้นรวมทั้งลักษณะของกล้ามเนื้อ "เส้นใยสีแดงมอมแมม" โดยทั่วไปภายใต้กล้องจุลทรรศน์

Myoclonic epilepsy ที่มีเส้นใยสีแดงมอมแมม (MERRF) - Myoclonus เป็นการกระตุกของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วคล้ายกับสิ่งที่หลาย ๆ คนมีก่อนที่เราจะหลับ myoclonus ใน MERRF เกิดบ่อยขึ้นและตามมาด้วยอาการชัก ataxia และกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังอาจเกิดอาการหูหนวกปัญหาการมองเห็นโรคระบบประสาทส่วนปลายและภาวะสมองเสื่อม

โรคหูหนวกและโรคเบาหวานที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (MIDD) - ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียนี้มักมีผลต่อคนที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 40 ปี นอกจากการสูญเสียการได้ยินและโรคเบาหวานแล้วผู้ที่เป็นโรค MIDD อาจสูญเสียการมองเห็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจโรคไตโรคระบบทางเดินอาหารและภาวะเตี้ย

Mitochondrial neurogastro tract encephalopathy (MNGIE) - ทำให้ลำไส้ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ความทุกข์ในช่องท้องและอาการท้องผูก ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของดวงตาก็พบได้บ่อยเช่นเดียวกับโรคระบบประสาทและการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาวในสมอง ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นได้ทุกที่ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยห้าสิบ แต่พบได้บ่อยที่สุดในเด็ก

โรคระบบประสาท ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP) - นอกจากปัญหาเส้นประสาทส่วนปลายและความซุ่มซ่ามแล้ว NARP อาจทำให้พัฒนาการล่าช้าโรคลมบ้าหมูความอ่อนแอและภาวะสมองเสื่อม

ความผิดปกติของ mitochondrial อื่น ๆ ได้แก่ Pearson syndrome (sideroblastic anemia และ pancreatic dysfunction), Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy และ cyclic neutropenia) และการชะลอการเจริญเติบโต, aminoaciduria, cholestasis, ภาวะเหล็กเกิน, lactic acidosis และการเสียชีวิตก่อนกำหนด (GRACILE) .

การวินิจฉัย

เนื่องจากโรคไมโตคอนเดรียอาจทำให้เกิดอาการที่ทำให้สับสนได้ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นเรื่องยากแม้แพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมจะรับรู้ได้ ในสถานการณ์ที่ผิดปกติซึ่งอาการทั้งหมดดูคลาสสิกสำหรับความผิดปกติเฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มิฉะนั้นอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบอื่น ๆ

ไมโตคอนเดรียมีหน้าที่ในการเผาผลาญแบบแอโรบิคซึ่งส่วนใหญ่เราใช้วันต่อวันเพื่อที่จะเคลื่อนไหว เมื่อการเผาผลาญแบบแอโรบิคหมดลงเช่นเดียวกับการออกกำลังกายที่เข้มข้นร่างกายจะมีระบบสำรองที่ส่งผลให้เกิดการสร้างกรดแลคติก นี่คือสารที่ทำให้กล้ามเนื้อของเราปวดเมื่อยกล้ามเนื้อเป็นเวลานานเกินไป เนื่องจากคนที่เป็นโรคไมโตคอนเดรียมีความสามารถในการใช้การเผาผลาญแบบแอโรบิคน้อยลงกรดแลคติกจึงสร้างขึ้นและสามารถวัดและใช้เป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างผิดปกติกับไมโตคอนเดรีย อย่างไรก็ตามสิ่งอื่น ๆ สามารถเพิ่มแลคเตทได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นกรดแลคติกในน้ำไขสันหลังอาจสูงขึ้นหลังจากอาการชักหรือโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากนี้โรค mitochondrial บางประเภทเช่น Leigh syndrome มักมีระดับแลคเตทอยู่ในเกณฑ์ปกติ

การประเมินขั้นพื้นฐานอาจรวมถึงระดับแลคเตทในพลาสมาและน้ำไขสันหลัง คลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถประเมินภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาว Electromyography สามารถใช้เพื่อตรวจหาโรคกล้ามเนื้อ หากมีข้อกังวลเกี่ยวกับอาการชักสามารถสั่งซื้อ electroencephalography ได้ อาจแนะนำให้ใช้การทดสอบทางเสียงหรือจักษุวิทยาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นวิธีหนึ่งที่เชื่อถือได้มากที่สุดในการวินิจฉัยความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย โรคไมโทคอนเดรียส่วนใหญ่มาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้อบางครั้งแม้ว่าจะไม่มีอาการที่ชัดเจนเช่นความรุนแรงของกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแอ

การรักษา

ในขณะนี้ยังไม่มีการรับประกันการรักษาสำหรับความผิดปกติของ mitochondrial โฟกัสอยู่ที่การจัดการกับอาการที่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ดีสามารถช่วยเตรียมความพร้อมสำหรับพัฒนาการในอนาคตและในกรณีของความเจ็บป่วยที่สืบทอดมาอาจส่งผลต่อการวางแผนครอบครัว

สรุป

ในระยะสั้นควรสงสัยว่าเป็นโรค mitochondrial เมื่อมีอาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจสมองหรือตา ในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาก็มีการชี้นำเช่นกัน แต่ก็เป็นไปได้และแม้กระทั่งโรคไมโตคอนเดรียที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอนิวเคลียร์เนื่องจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างสารพันธุกรรมของนิวเคลียสและไมโทคอนเดรีย นอกจากนี้โรคบางชนิดยังมีอยู่เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกโดยไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเลย โรคไมโตคอนเดรียยังค่อนข้างหายากและได้รับการจัดการที่ดีที่สุดโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีความเข้าใจที่มั่นคงเกี่ยวกับโรคทางระบบประสาทประเภทนี้