โรคช่องท้องและกลุ่มอาการดาวน์: การรวมกันทั่วไป

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมักจะเกิดโรค celiac ในอัตราที่สูงกว่าคนทั่วไป ในความเป็นจริงโรค celiac อาจส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้มากถึง 16 ในทุกๆ 100 คน

เหตุใดจึงเกิดขึ้น น่าเสียดายที่แพทย์ไม่แน่ใจ แต่ความเชื่อมโยงที่แน่นแฟ้นระหว่างเงื่อนไขทั้งสองเป็นสิ่งที่พ่อแม่และผู้ดูแลผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมจำเป็นต้องเข้าใจเพื่อที่พวกเขาจะได้ระวังอาการของโรค celiac และได้รับการทดสอบที่เหมาะสมหากจำเป็น

ดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงและปัญหาสุขภาพ

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนของคุณ ทุกคนมียีน 23 คู่ (คุณได้รับครึ่งหนึ่งของแต่ละคู่จากแม่ของคุณและอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อของคุณ) แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีสารพันธุกรรมพิเศษในยีนเฉพาะคู่เดียวคือคู่ที่ 21 สิ่งนี้นำไปสู่สิ่งที่นักพันธุศาสตร์เรียกว่า "trisomy 21" ซึ่งเป็นชื่อทางเทคนิคของดาวน์ซินโดรม

สารพันธุกรรมเพิ่มเติมนั้นอาจมาจากไข่ของแม่หรือสเปิร์มของพ่อและความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ (และอาจเป็นพ่อแม้ว่านักวิจัยบางคนจะไม่เข้าใจเช่นนี้ก็ตาม) ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาประมาณหนึ่งในทุกๆ 700 คนในแต่ละปีมีทารกทั้งหมดประมาณ 6,000 คนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ ดวงตาที่มีรูปอัลมอนด์หูและปากเล็กและศีรษะที่เล็กกว่าซึ่งมีแนวโน้มที่จะแบนไปทางด้านหลัง นอกจากนี้ยังสามารถมีกล้ามเนื้อต่ำและมักประสบปัญหาสุขภาพตั้งแต่การมองเห็นและการสูญเสียการได้ยินไปจนถึงความบกพร่องของหัวใจ เด็กและผู้ใหญ่ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาบางรูปแบบแม้ว่าระดับของสิ่งเหล่านี้จะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล

ปัญหาเกี่ยวกับระบบย่อยอาหารยังพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมและแผนการรักษามีหลายแง่มุม ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมอาจไม่มีทวารหนักที่พัฒนาเต็มที่ (ซึ่งสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหลังคลอด) ประมาณ 5 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการที่เรียกว่า Hirschsprung disease ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อลำไส้ใหญ่ทำงานไม่ปกติ อาจต้องผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ใหญ่ที่ไม่ทำงานออก

โรคช่องท้อง: ภาวะทางพันธุกรรมอื่น

เช่นเดียวกับดาวน์ซินโดรมโรค celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมโดยทั่วไปคุณต้องมี "ยีนของโรค celiac" อย่างน้อยหนึ่งตัวเพื่อพัฒนาสภาพอย่างไรก็ตามยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องซึ่งบางส่วนของนักวิจัยยังไม่ได้ระบุ ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนที่เรียกว่า "ยีนโรค celiac" จะทำให้เกิดโรค celiac ได้

โรค Celiac ยังเป็นภาวะแพ้ภูมิตัวเองซึ่งหมายความว่าเกี่ยวข้องกับการโจมตีส่วนหนึ่งของร่างกายโดยระบบภูมิคุ้มกันของคุณเอง เมื่อคุณมีอาการ celiac การบริโภคอาหารที่ทำจากธัญพืชกลูเตน 1 ใน 3 ชนิด ได้แก่ ข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์หรือข้าวไรย์จะทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณโจมตีและทำลายลำไส้เล็กของคุณ สิ่งนี้จะจำกัดความสามารถในการดูดซึมสารอาหารที่สำคัญจากอาหาร ในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดโรค celiac อาจทำให้เกิดการขาดสารอาหารอย่างรุนแรงโรคโลหิตจางและเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งต่อมน้ำเหลือง

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อโรคภูมิต้านตนเองโดยทั่วไปสูงกว่ามากและนักวิจัยเชื่อว่ามากถึง 16 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็มีโรค celiac เช่นกัน ซึ่งสูงกว่าอัตราประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วไปอย่างมาก ผู้เชี่ยวชาญกระตุ้นให้ผู้ปกครองมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac ด้วยการตรวจเลือด celiac ระหว่างอายุสองถึงสามขวบ

เด็กที่ตรวจคัดกรองผลบวกจะต้องได้รับขั้นตอนที่เรียกว่าการส่องกล้องเพื่อให้แพทย์สามารถตรวจดูและเก็บตัวอย่างเยื่อบุลำไส้ได้โดยตรง สิ่งนี้อาจฟังดูเป็นเรื่องใหญ่ แต่สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยโรค celiac ขั้นสุดท้าย นอกจากนี้พ่อแม่หลายคนที่ลูก ๆ ได้รับรายงานการส่องกล้องว่าลูกของพวกเขาแล่นผ่านมันไปได้โดยไม่มีปัญหาและมันทำให้พ่อแม่ไม่สบายใจมากกว่าที่เป็นอยู่กับเด็ก ๆ

การตรวจหาโรค Celiac นอกเหนือจากวัยเตาะแตะ

แม้ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมของคุณจะตรวจคัดกรองโรค celiac ในฐานะเด็กวัยเตาะแตะ แต่คุณก็ไม่ควรปล่อยให้ยามของคุณผิดหวัง แม้แต่ผู้สูงอายุที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น celiac และยังสามารถพัฒนาสภาพได้ตลอดเวลา ไม่ใช่แค่สภาพในวัยเด็กเท่านั้น

อาการที่เป็นที่รู้จักกันดีของโรค celiac ได้แก่ ท้องเสียเป็นน้ำอ่อนเพลียน้ำหนักลดและโรคโลหิตจาง อย่างไรก็ตามหลายคนไม่มีอาการ "คลาสสิก" เหล่านี้และมีอาการที่อาจรวมถึงอาการท้องผูกปวดข้อและแม้แต่ผมร่วง เด็กที่เป็นโรค celiac อาจเติบโตช้ากว่าคนในวัยเดียวกันและในที่สุดก็อาจอายุสั้นกว่าผู้ใหญ่

ปัญหาต่างๆเช่นโรคสมาธิสั้นและโรคซึมเศร้าอาจพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นโรค celiac และทั้งหมดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ที่มีอาการดาวน์เช่นกัน

การศึกษาชิ้นหนึ่งนำโดยแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันพบว่าคลินิกเฉพาะทางดาวน์ซินโดรมไม่ได้ตรวจสอบอาการของโรค celiac เสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการเหล่านั้นไม่ใช่ "อาการคลาสสิก" ที่มักเกี่ยวข้องกับภาวะนี้มากที่สุด การศึกษาดังกล่าวอ้างถึงอาการท้องผูกและปัญหาพฤติกรรมเป็นอาการที่ผู้ดูแลเด็กรายงานบ่อยที่สุดซึ่งต่อมาได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac

เป็นไปได้ที่จะเป็นโรค celiac โดยไม่มีอาการที่สังเกตเห็นได้เลย แต่นักวิจัยอีกสองกลุ่มพบว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่เป็นโรค celiac มีแนวโน้มที่จะไม่มีอาการชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเติบโตที่ช้า ในความเป็นจริงการศึกษาชิ้นหนึ่งพบว่าเด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac มีแนวโน้มที่จะมีส่วนสูงและน้ำหนักต่ำกว่าร้อยละ 10

อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่นชี้ให้เห็นว่าอาการ celiac ทั่วไปเช่นโรคโลหิตจางท้องร่วงและท้องผูกยังเกิดขึ้นได้บ่อยในเด็กดาวน์ซินโดรมที่ไม่มี celiac นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับผู้ที่เป็นโรค celiac จะมีการทำงานของต่อมไทรอยด์ต่ำซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มีโรค celiac ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ดังนั้นนักวิจัยกล่าวว่าผู้ดูแลและแพทย์ต้องเฝ้าระวังและตรวจสอบสภาพ

มีข่าวดี: การศึกษาครั้งใหญ่จากสวีเดนแสดงให้เห็นว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมและโรค celiac ไม่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตมากกว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว

การดูแลผู้ที่เป็นโรค Celiac

น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มียาที่ต้องสั่งโดยแพทย์เพื่อรักษาโรค celiac สิ่งนี้อาจเปลี่ยนแปลงในอนาคต แต่ ณ ตอนนี้การรักษาโรค celiac เพียงวิธีเดียวคือการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนซึ่งผู้ที่เป็นโรค celiac จะต้องปฏิบัติตามไปตลอดชีวิต

อาหารที่ปราศจากกลูเตนฟังดูค่อนข้างง่ายบนกระดาษ แต่ในทางปฏิบัติอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาหารจำนวนมากมีกลูเตนเกรน เมื่อปรุงอาหารสำหรับคนที่เป็นโรค celiac คุณต้องอ่านฉลากอย่างละเอียดและป้องกันการปนเปื้อนข้ามของกลูเตนในห้องครัว

ในความเป็นจริงบางครอบครัวฝึกรับประทานอาหารปลอดกลูเตนที่บ้านเพื่อป้องกันสุขภาพของสมาชิกที่เป็นโรค celiac การรับประทานอาหารนอกบ้านอาจเป็นเรื่องท้าทายแม้ว่าจะง่ายกว่าด้วยการเพิ่มจำนวนเมนูที่ปราศจากกลูเตนในอาหารจานด่วนและร้านอาหารบริการด่วนต่างๆ

คำจาก Verywell

เมื่อบุตรหลานของคุณมีอาการดาวน์การพิจารณาถึงการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเช่นการรับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตนอาจดูเหมือนมากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากบุตรของคุณมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม การเลี้ยงดูเด็กดาวน์ซินโดรมหรือการดูแลผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องท้าทายและการเพิ่มข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหารเป็นพิเศษจะไม่ช่วยได้

แต่มีข่าวดี: ไม่จำเป็นต้องกีดกันลูกของคุณให้กินคุกกี้พิซซ่าและอาหารโปรดในวัยเด็กอื่น ๆ เนื่องจากอาหารเหล่านี้ทุกประเภทที่ปราศจากกลูเตนมีให้บริการอย่างกว้างขวาง นอกจากนี้เมื่อคุณเข้าใจเส้นโค้งการเรียนรู้ (ที่สูงชันเป็นที่ยอมรับ) ที่มาพร้อมกับอาหารแล้วคุณอาจพบว่ามันจะกลายเป็นลักษณะที่สองและคุณอาจเห็นว่าการย่อยอาหารและอาการอื่น ๆ ของบุตรหลานของคุณดีขึ้นเช่นกัน