การขาด 5-alpha-reductase เป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศของผู้ชายในบุคคล XY ถือเป็นความผิดปกติของความแตกต่างทางเพศซึ่งอธิบายว่าเป็นภาวะ intersex เด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้อาจดูเหมือนเป็นหญิง แต่กำเนิด แต่จะพัฒนาอวัยวะเพศชายในช่วงวัยแรกรุ่น
เด็กที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase จะมีอัณฑะ (อัณฑะ) แต่ไม่มีอวัยวะเพศหรือถุงอัณฑะ ด้วยเงื่อนไขนี้อัณฑะจะสร้างฮอร์โมนเพศชายในปริมาณปกติ โดยปกติแล้วเอนไซม์ 5-alpha-reductase จะแปลงฮอร์โมนเพศชายเป็น dihydrotestosterone (DHT) ซึ่งส่งเสริมการทำให้เป็นหนอง (masculinization) ก่อนที่จะเข้าสู่วัยแรกรุ่น เนื่องจากอวัยวะเพศของผู้ชายไม่สามารถพัฒนาได้หากไม่มี DHT ในปริมาณที่เพียงพอทารกที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase จึงมักเกิดมาพร้อมกับโครงสร้างของอวัยวะเพศที่ดูเหมือนคลิตอริสและช่องคลอดและมักจะถูกกำหนดให้เป็นเพศหญิงในช่วงแรกเกิด
ในวัยแรกรุ่นร่างกายจะเริ่มสร้างฮอร์โมนเพศชายมากขึ้น ในวัยรุ่นที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ลูกอัณฑะจะลดลงอวัยวะเพศจะขยายใหญ่ขึ้นและส่วนที่เหลือของร่างกายจะเริ่มปรับรูปร่างใหม่ให้มีลักษณะที่เป็นผู้ชายมากขึ้น
ในชุมชนหนึ่งในสาธารณรัฐโดมินิกันที่พบภาวะนี้มีรายงานว่าบุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase เรียกว่า Guevedoces ซึ่งหมายถึงอวัยวะเพศชายที่อายุ 12 ปี
รูปภาพ Flashpop / Stone / Getty
อาการขาด 5-Alpha-Reductase
ในวัยเด็กอาการของการขาด 5-alpha reductase ไม่จำเป็นต้องเป็นที่รู้จัก ลักษณะของอวัยวะเพศแตกต่างกันไป ทารกบางคนจะมีร่างกายที่ดูเหมือนว่าพวกเขาเป็น XX และบางคนจะมีลักษณะที่มีลักษณะระหว่าง XX ทั่วไปและร่างกาย XY ทั่วไป
ทารกที่มีภาวะนี้มีอัณฑะปกติ แต่อยู่ในถุงขาหนีบหรือในช่องท้องซึ่งมองไม่เห็นแทนที่จะเป็นถุงอัณฑะ เด็กเหล่านี้เกิดมาโดยไม่มีอวัยวะเพศและถุงอัณฑะ พวกเขาเกิดมาพร้อมกับสิ่งที่ดูเหมือนจะเป็นคลิตอริสริมฝีปากและช่องคลอด
โครงสร้างที่มักจะกลายเป็นถุงอัณฑะก่อนที่ทารกจะคลอดนั้นเหมือนกับโครงสร้างที่กลายเป็นริมฝีปาก แต่จะหลอมรวมระหว่างพัฒนาการก่อนคลอดจนกลายเป็นถุงอัณฑะ
ในวัยแรกรุ่นผู้ที่มีภาวะพร่อง 5-alpha reductase มีแนวโน้มที่จะเห็นการเติบโตของ clitorophallic complex อัณฑะอาจลงไปในริมฝีปากที่ไม่ได้ใช้งาน พวกเขาอาจเริ่มมีขนบนใบหน้าและสัมผัสกับเสียงที่ลึกขึ้น
อย่างไรก็ตามผู้ชายที่มี 5-alpha-reductase มักจะมีขนบนใบหน้าและตามร่างกายน้อยกว่าคนรุ่นเดียวกันและส่วนใหญ่จะมีบุตรยาก
สาเหตุ
การขาด 5-alpha-reductase เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าแต่ละคนจะพัฒนาสภาพได้ก็ต่อเมื่อพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งชุดจากพ่อแม่ทางพันธุกรรมแต่ละตัว) มีการกลายพันธุ์ที่ระบุได้มากกว่า 40 รายการที่อาจทำให้เกิดการขาด 5-alpha-reductase
การขาดสารนี้ค่อนข้างหายากในคนผิวขาว ยังคงหายาก แต่พบได้บ่อยในประชากรที่มีการแต่งงานระหว่างกันเป็นจำนวนมาก กลุ่มคดีที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดเกิดขึ้นในสาธารณรัฐโดมินิกัน อย่างไรก็ตามมีการระบุกรณีทั่วโลก
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยว่าขาด 5-alpha-reductase อย่างไรและเมื่อใดนั้นขึ้นอยู่กับว่าทารกเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครืออย่างเห็นได้ชัดหรือไม่
- หากอวัยวะเพศของเด็กเป็นเพศหญิงและไม่มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ระบุว่าทารกเพศหญิงเป็น XY เป็นไปได้ว่าอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จนกว่าเด็กจะประสบกับการทำให้เป็นพิษในวัยแรกรุ่น
- หากเด็กเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศที่คลุมเครือการขาด 5-alpha-reductase เป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่แพทย์อาจพิจารณาว่าเป็นสาเหตุ
เมื่อมีคำถามใด ๆ เกี่ยวกับเพศของเด็กไม่ว่าจะเป็นตอนแรกเกิดในช่วงวัยแรกรุ่นหรือช่วงเวลาระหว่างนั้นกระบวนการวินิจฉัยอาจเกี่ยวข้องกับ:
- การทดสอบภาพของกระดูกเชิงกรานช่องท้องหรือสมอง
- การวิเคราะห์โครโมโซม
- การจัดลำดับยีน
- การทดสอบฮอร์โมน
- การทดสอบที่วัดอัตราส่วนฮอร์โมนเพศชาย / ไดไฮโดรเทสโทสเตอโรนหลังการกระตุ้นด้วยเอชซีจี
การรักษา
การรักษาภาวะขาด 5-alpha-reductase แตกต่างกันไป การกำหนดเพศในขณะเกิดโดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับขนาดและลักษณะของอวัยวะเพศภายนอก เนื่องจากลักษณะของอวัยวะเพศสัมพันธ์กับการได้รับฮอร์โมนเพศชายและ DHT ก่อนคลอดซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการสร้างอัตลักษณ์ทางเพศด้วย อย่างไรก็ตามกระบวนการนี้มีความซับซ้อน
ในอดีตการกำหนดเพศมักจะตามมาด้วยการผ่าตัดอวัยวะเพศ อย่างไรก็ตามในสหรัฐอเมริกามีความกังวลมากขึ้นเรื่อย ๆ เกี่ยวกับผลกระทบทางจริยธรรมของการผ่าตัดอวัยวะเพศที่ไม่จำเป็นทางการแพทย์ในทารก ดังนั้นทางเลือกในการรักษาแบบดั้งเดิมบางอย่างรวมถึงการลดขนาดของคลิตอริสหากคิดว่าเล็กเกินไปสำหรับการกำหนดเพศชายจึงถูกห้ามโดยโรงพยาบาลเด็กที่มีชื่อเสียงระดับสูงบางแห่ง
สำหรับบุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ซึ่งพัฒนาอัตลักษณ์ทางเพศของผู้ชายการผ่าตัด แต่เนิ่นๆเพื่อทำให้อวัยวะเพศดูเหมือนผู้หญิงอาจเป็นปัญหาได้อย่างมาก
บุคคลที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ที่ได้รับการเลี้ยงดูเป็นเด็กผู้หญิงควรได้รับการศึกษาเกี่ยวกับสภาพของพวกเขาและให้ทางเลือกในการตัด orchiectomy (โดยเอาอัณฑะออก) ก่อนที่จะเข้าสู่วัยแรกรุ่น
- ผู้ที่สบายใจกับการกำหนดเพศของผู้หญิงจะไม่ประสบกับการทำหมันที่ไม่ต้องการหากเอาอัณฑะออก
- เด็กผู้หญิงที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ที่ยังคงยืนยันตัวตนของผู้หญิงอาจเลือกที่จะผ่าตัดช่องคลอดเพื่อสร้างช่องคลอดที่ใช้งานได้เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
- ผู้ที่รู้สึกไม่สบายใจกับการกำหนดเพศหญิงสามารถรักษาอัณฑะของตนและมีประสบการณ์ในการทำให้เป็นหนองในวัยแรกรุ่น
บุคคลที่ได้รับการเลี้ยงดูแบบเด็กชายอาจได้รับ:
- การผ่าตัดสามารถแก้ไขภาวะ hypospadias ได้ โดยปกติจะทำในช่วงต้นของชีวิตหากจำเป็น
- การรักษาภาวะเจริญพันธุ์อาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ชายบางคนที่ต้องการมีบุตรทางพันธุกรรม
การเผชิญปัญหา
เด็กที่มีภาวะพร่อง 5-alpha-reductase ไม่จำเป็นต้องมีอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนจนถึงวัยแรกรุ่น
เมื่อพวกเขายังเด็กอาการนี้อาจเป็นปัญหาสำหรับพ่อแม่มากกว่า พวกเขาอาจรู้สึกวิตกกังวลอย่างมากเกี่ยวกับความหมายของสภาพต่ออนาคตของบุตรหลานทางเลือกในการรักษาหรือทางเลือกของพวกเขาเกี่ยวกับเพศที่พวกเขาเลือกที่จะเลี้ยงดูบุตรด้วย
นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์สำหรับเยาวชนและผู้ปกครองในการพูดคุยกับแพทย์และนักบำบัดที่มีความเชี่ยวชาญในสาขานั้น ๆ การแสดงความคิดเห็นที่หลากหลายสามารถช่วยในการตัดสินใจได้ดีขึ้น แพทย์ที่แตกต่างกันมีปรัชญาในการดูแลที่แตกต่างกันมาก
เมื่อเด็กเข้าสู่วัยแรกรุ่นและก้าวเข้าสู่วัยผู้ใหญ่พวกเขาอาจได้รับประโยชน์จากการมีส่วนร่วมในการดูแลทางการแพทย์และจิตใจ การทำความเข้าใจกับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในร่างกายอาจทำให้สับสนได้ นอกจากนี้สำหรับผู้ที่ถูกเลี้ยงดูในฐานะเพศหญิงอาจเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินใจอย่างมีข้อมูลเกี่ยวกับ orchiectomy โดยไม่ได้รับการสนับสนุนเพิ่มเติม
หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะขาด 5-alpha-reductase อาจเป็นประโยชน์ในการติดต่อกลุ่ม intersex ที่มีชื่อเสียงเพื่อขอข้อมูล องค์กร InterACT ได้รับการพัฒนาเพื่อสนับสนุนเยาวชน Intersex และมีห้องสมุดแหล่งข้อมูลรวมถึงลิงก์ไปยังกลุ่มอื่น ๆ ที่ให้การสนับสนุน
คำจาก Verywell
ในขณะที่บุคคลส่วนใหญ่ 5-alpha-reductase ที่ได้รับมอบหมายให้เป็นเพศหญิงในช่วงแรกเกิดยังคงระบุว่าเป็นเพศหญิงจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่มีเปอร์เซ็นต์การพัฒนาอัตลักษณ์ทางเพศชายมากกว่าในประชากรทั่วไป หลายคนเปลี่ยนไปใช้ชีวิตในฐานะผู้ชาย
นักวิจัยตั้งสมมติฐานว่าการได้รับฮอร์โมนแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชาย) ในสมองระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์อาจส่งผลต่ออัตลักษณ์ทางเพศ เป็นไปได้ว่าโอกาสที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนาตัวตนของผู้ชายอาจเกี่ยวข้องกับความแตกต่างของการสัมผัสฮอร์โมนเพศชายในสมอง แต่ก็ไม่มีคำตอบที่ชัดเจน นอกจากนี้ยังสามารถสะท้อนถึงปัจจัยอื่น ๆ เช่นวัฒนธรรมความปรารถนาของเพศชายและวิธีการเลี้ยงดูของผู้คน